(注１) 1-4 のすべての症状を呈するとは限らない。
(注２) 新生児期においては特異性が低い。
(注２３) 国内では尿 Ptl はガスクロマトグラフ質量分析－選択的イオンモニタリング法による尿ステロイドプロフ
ィ ルステロイドプロフィルで測定可能であり、診断に有用である。一方、ガスクロマトグラフ法では偽高値と
なる。
(注３) 新生児において基準値はなく、特異性も低い。
＜確定４) 臨床診断＞
除外項目を除外した上で、
・

臨床症状を認め、新生児マススクリーニングで 17-OHP 高値確定できないが認められれば 21-水酸化酵素
欠損症と診断する。

副腎不全、塩喪失状態を認めない男性化徴候を認める女児では血清 17-OHP 高値遺伝子検査であれば診断
する。ただし、血清 17OHP-RIA 法の在胎週数別、年齢別基準範囲は必ずしも確立しておらず、慎重に判断を確
実にできる症例が存在する。
・

副腎不全、塩喪失状態を認めない男児では血清 17-OHP 高値で色素沈着を認める場合は診断する。ただ
し、血清 17OHP-RIA 法の在胎週数別、年齢別基準範囲は必ずしも確立しておらず、慎重に判断する。

・

新生児期に臨床症状を認めない男児、女児において血清 17-OHP 上昇のみの場合には、偽陽性、一過性
高 17-OHP 血症、あるいは非古典型の可能性がある。（特に早期産児の場合偽陽性が多いことに注意。）。
ガスクロマトグラフ質量分析－選択的イオンモニタリング法による尿 Ptl により鑑別診断を行うこと。

＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ｉ+III+IV を満たすもの
Probable：I+ II(II-1 を認めればよい)+IV を満たすもの

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