血中 IGF-1、IGFBP-3 値の著明な低値などを示す。遺伝子診断により確定診断される。
（附３）新生児・乳児早期には、分泌刺激試験の頂値が 6 ng/ml（GHRP-2 負荷試験では 16 ng/ml）
を超えていても、成長ホルモン分泌不全を否定できない。
（附４）成長ホルモン分泌不全性低身長症のうちで、とくに（１）主症候が③を満たす重症例を中心にし
て、その後に成人成長ホルモン分泌不全症と診断される場合があるので、思春期以降の適切
な時期に成長ホルモン分泌能及び臨床所見を再評価することが望ましい。
D-２．成人（成人 GH 分泌不全症）
１．主要項目
I．主症候及び既往歴
１．小児期発症では成長障害を伴う（注１）。
２．易疲労感、スタミナ低下、集中力低下、気力低下、うつ状態、性欲低下などの自覚症状を伴うこと
がある。
３．身体所見として皮膚の乾燥と菲薄化、体毛の柔軟化、体脂肪（内臓脂肪）の増加、ウェスト／ヒップ
比の増加、除脂肪体重の低下、骨量の低下、筋力低下などがある。
４．頭蓋内器質性疾患の合併ないし既往歴、治療歴（注２）の合併ないし既往歴、治療歴又は周産期
異常の既往がある。
II．検査所見
１．成長ホルモン（GH）分泌刺激試験として、インスリン負荷、アルギニン負荷、グルカゴン負荷又は
GHRP-2 負荷試験を行い（注３）、下記の値が得られること（注４）：、注５）：
１） インスリン負荷、アルギニン負荷又はグルカゴン負荷試験において、負荷前及びびび負荷後
120 分間（グルカゴン負荷では 180 分間）にわたり、30 分ごとに測定した血清（血漿）GH の頂値
が３3 ng/mLml 以下である（注４、５４、注５）。
２） GHRP-2 負荷試験でにおいて、負荷前及び負荷後 60 分にわたり、15 分ごとに測定した血清（血
漿）GH 頂値が９9 ng/mLml 以下であるとき、インスリン負荷における GH 頂値 1.8ng/mL 以下に
相当する低 GH 分泌反応であるとみなす（注４、注５、注６）。
２．GH を含めて複数の下垂体ホルモンの分泌低下がある（注７）。
III．参考所見
１．血清（漿血漿）IGF-I1 値が年齢及び性を考慮した基準値に比べ低値である（注６８）。
[
２．除外規定
GH 分泌を低下させる薬剤投与を除く。
３．診断基準]のカテゴリー

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