２．3β －水酸化ステロイド脱水素酵素（3β -HSD）欠損症
Definite と Probable を対象とする。
I. 臨床症状 １から３のうち全てを満たす。
１．副腎不全症状
哺乳力低下、体重増加不良、嘔吐、脱水、意識障害、ショックなど。
２．皮膚色素沈着
全身のびまん性の色素沈着。
口腔粘膜、口唇、乳輪、臍、外陰部に強い色素沈着。
３．外性器所見
46, XY 症例では尿道下裂、停留精巣などの不完全な男性化。
46, XX 症例では正常女性型から軽度の陰核肥大、陰唇癒合（軽度の男性化）。
参考 II. 検査所見 １から５の 3 つ以上を満たす。
１．血漿 ACTH 高値
２．PRA の高値
３．プレグネノロン（Pregnenolone）／プロゲステロン（Progesterone）、17-OH プレグネノロン/17-OH プロゲス
テロン、DHEA/Δ4-アンドロステンジオン（androstenedione）比の上昇 （注１）
４．低ナトリウム血症、高カリウム血症
５．染色体検査の実施

III. 遺伝子診断
タイプ II 3β HSD 遺伝子（HSD3B2 ）の異常
IV. 除外項目 以下の全ての疾患を除外する。
・21-水酸化酵素欠損症
・11β -水酸化酵素欠損症
・17α -水酸化酵素欠損症
・POR 欠損症
(注１) 内分泌学的にΔ5-/Δ4-ステロイド比の上昇がマーカーになるが 17-OHP、Δ4-アンドロステンジオンの上
昇を認める場合もある。いくつかの検査項目は保険収載されていないが、一部の民間検査機関で測定可能で
ある。ただし、生後６か月までは、免疫化学的測定-直接法による血中ステロイドホルモン測定は診断に必ず
しも有用ではない（測定に胎生皮質ステロイドの影響を受けるからである。）。
＜確定診断＞

- 104-