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参考資料３－２ 令和３年度終了研究課題の成果の一覧 (25 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_26761.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会科学技術部会（第130回 7／14）《厚生労働省》 |
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Ｎｏ．
年度
研究課題名
研究事業名 研究代表者
専門的・学術的観点からの成果
発汗異常を伴う
稀少難治療性疾
86 患の治療指針作
成、疫学調査の
研究
難病ゲノム医療
に対応した遺伝
カウンセリングの
87
実態調査と教育
システムの構築
に資する研究
成育医療からみ
た小児慢性特定
88
疾病対策の在り
方に関する研究
痙攣性発声障害
疾患レジストリを
利用した診断基
89 準及び重症度分
類の妥当性評価
と改訂に関する
研究
3
3
3
3
原著論文 その他の論 学会発表 特許（件 その他
（件数） 文等（件数） （件数）
数）
（件数）
和文 英文等
和文 英文等
国内 国際 出願 取得 施策への反映
普及・啓発活動
臨床的観点からの成果
ガイドライン等の開発
その他行政的観点からの成果
その他のインパクト
難治性疾
患政策研
究
特発性後天性全身性無汗(AIGA)
のの検討ではステロイドパルス療
法が有効であった。世界で初めて
の報告である。また分子標的薬な
どの開発が可能になった。
無（低）汗性外胚葉形成不全症で
はアレルギー疾患が併発すること
は世界で初めて明らかにされた。
横関 博雄 先天性無痛無汗症では患者家族
の抱える固有の問題とニーズを洗
い出すことを目的にアンケート調
査を行った。
肥厚性皮膚骨膜症(PDP)では小
腸潰瘍症の頻度が12.2％と報告さ
れ平成22年の全国調査に比べ掌
蹠多汗症の頻度が64.3％と約2倍
であることが判明した。
特発性後天性全身性無汗(AIGA)
のの検討ではステロイドパルス療
法が有効であった。世界で初めて
の報告である。また分子標的薬な
どの開発が可能になった。
無（低）汗性外胚葉形成不全症で
はアレルギー疾患が併発すること
は世界で初めて明らかにされた。
先天性無痛無汗症では患者家族
の抱える固有の問題とニーズを洗
い出すことを目的にアンケート調
査を行った。
肥厚性皮膚骨膜症(PDP)では小
腸潰瘍症の頻度が12.2％と報告さ
れ平成22年の全国調査に比べ掌
蹠多汗症の頻度が64.3％と約2倍
であることが判明した。
原発性局所多汗症は本邦では難
治性疾患として認識されておらず
未治療もしくは不適切な処置がな
されている。2009年ガイドライン作
成、2015年に改訂、さらに2020年
11月には抗コリン外用薬が保険
適応となり新たに改定が必要と
なった。現在日本皮膚科学会にて
審査中である。特発性後天性全
身性無汗症(AIGA) （指定難病
163）は現在、診療ガイドラインが
改定(自律神経)されさらに英文の
ガイドラインも策定された。無汗性
外胚葉形成異常症、無痛無汗症
は治療手引きを策定した。
発症頻度、治療ガイドラインが作
成されることにより現在、ステロイ
ドパルス療法などが適応の有無
に関わらず施行されている過剰医
療を抑制して重症度に応じた治療
指針により医療費削減も期待でき
る。無汗症を伴う活動期の青年層
がうつ熱のため労働、勉学などが
十分にできない状態を改善し適切
に治療することにより無汗症を伴
う青年層の勤勉、勤労意欲を高め
ことが可能となり日本の経済生産
性も向上する。肥厚性皮膚骨膜
症は多汗症を伴うが多汗症診療
ガイドラインを策定して適切な治
療をすることによりQOL,労働生産
性が向上する。
特発性後天性全身性無汗症のガ
イトラインが策定されステロイドパ
ルス療法が有効であることがエビ
デンスレベルで証明されたことに
より読売新聞（２０２１年３月１７日
朝刊）に「汗でなくなる難病（無汗
症）」に掲載され多くの国民に認知
された。
37
87
0
0
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難治性疾
患政策研
究
本研究では、本邦における難病に
対する遺伝カウンセリングの現状
を調査し、その中で遺伝カウンセ
リングに対する認知が専門家の
中でも異なっていることを明らか
三宅 秀彦
にした。遺伝カウンセリングが心
理社会的課題に対して、患者とそ
の家族を支援する医療支援であ
ることの理解を周知する必要性が
示唆された。
本研究では、本邦における難病に
対する遺伝カウンセリングの現状
を調査し、患者・当事者団体、行
政、学術団体、の意見を聴取し、
遺伝カウンセリングの提供体制の
整備、遺伝カウンセリングに関す
る啓発の推進、質保証が必要で
あることを明らかにした。現在の
保険診療で行われる遺伝カウン
セリングではカバーできない点を
明らかにし、その改善案を提示で
きた。
本研究結果について、審議会資
料、予算要求策定の基礎資料な
どの活用予定は現在のところな
本研究は疾患を対象としておら
い。
ず、ガイドラインの開発には寄与 難病医療における遺伝カウンセリ
していない。しかしながら、提言と ングについて全体的な構築の考
して「難病診療の遺伝カウンセリ え方を示したが、この構築には難
ングに関する現状認識と解決策」 病診療医療機関だけで無く、小児
を策定した
病院や産婦人科病院の関与も必
要であることを提案しており、この
ような広い視点での見解が有用で
あると考える。
本研究では、ゲノム医療に対応す
るための遺伝カウンセリングに必
要なコンピテンシーを明らかにし、
遺伝を専門としない医療者におけ
る必要性から、専門としない医療
者向けた動画教材を作成し、web
で公開している。また、本研究の
成果報告会には236名が参加され
た。
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4
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1
3
難治性疾
患政策研
究
賀藤 均
国際生活機能分類により、医療意
見書及び疾病の態の程度を評価
し、現状ではこれらの把握が不十
分であることを示した。小児医療
に関する医療経済評価を試み、
既存データを利用した分析にて生
物学的製剤の有益性を評価でき
る可能性を示した。国民の小児医
療に対する支払意思額調査を行
い、相対的に高額な医療費負担
を許容する傾向が認められた。対
象疾病に対するICD-10コード等
の附番を更新し、医療情報処理に
必要となる基礎的資料として提供
した。
小児慢性特定疾病情報センター
小児慢性特定疾病対策の新規追
小児に特有の疾病である川崎病
ポータルウェブサイトによる情報
難病政策研究班による診療ガイド 加疾病の検討や追加に伴う医療
に対する生物学的製剤の有効性
公開をしており、令和４年３月時点
ライン作成に際し適宜助言を行っ 意見書等の整備、既対象疾病に
を医療経済学的にも評価できる可
で年間約750万件のページビュー
た。
関する修正などの要望を学会と共
能性があることを示した。
数を達成し、広く国民へ周知が進
同で実施した。
んでいる。
2
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難治性疾
患政策研
究
痙攣性発声障害のレジストリの臨
床情報を分析し、診断基準のバリ
デーション評価を行った。また鑑
讃岐 徹治
別診断の評価を行い、疾患の診
断基準と重症度分類の改訂案を
取りまとめた。
痙攣性発声障害疾患レジストリ研
痙攣性発声障害のレジストリを用
痙攣性発声障害のレジストリには
究のホームページを作成し、活動
い疾患の診断基準と重症度分類 レジストリ研究の成果を元に痙攣
全国135医療機関の参加があり、
内容および研究成果を公開中で
の改訂案を元に来年度から診療 性発声障害の指定難病の指定要
疾患の診断基準と重症度分類の
ある。
ガイドライン作成に取りかかること 件につき審議予定である。
普及に繋がっている。
また地方医師会等で成果報告を
を決定した。
行った。
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開始 修了
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年度
研究課題名
研究事業名 研究代表者
専門的・学術的観点からの成果
発汗異常を伴う
稀少難治療性疾
86 患の治療指針作
成、疫学調査の
研究
難病ゲノム医療
に対応した遺伝
カウンセリングの
87
実態調査と教育
システムの構築
に資する研究
成育医療からみ
た小児慢性特定
88
疾病対策の在り
方に関する研究
痙攣性発声障害
疾患レジストリを
利用した診断基
89 準及び重症度分
類の妥当性評価
と改訂に関する
研究
3
3
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3
原著論文 その他の論 学会発表 特許（件 その他
（件数） 文等（件数） （件数）
数）
（件数）
和文 英文等
和文 英文等
国内 国際 出願 取得 施策への反映
普及・啓発活動
臨床的観点からの成果
ガイドライン等の開発
その他行政的観点からの成果
その他のインパクト
難治性疾
患政策研
究
特発性後天性全身性無汗(AIGA)
のの検討ではステロイドパルス療
法が有効であった。世界で初めて
の報告である。また分子標的薬な
どの開発が可能になった。
無（低）汗性外胚葉形成不全症で
はアレルギー疾患が併発すること
は世界で初めて明らかにされた。
横関 博雄 先天性無痛無汗症では患者家族
の抱える固有の問題とニーズを洗
い出すことを目的にアンケート調
査を行った。
肥厚性皮膚骨膜症(PDP)では小
腸潰瘍症の頻度が12.2％と報告さ
れ平成22年の全国調査に比べ掌
蹠多汗症の頻度が64.3％と約2倍
であることが判明した。
特発性後天性全身性無汗(AIGA)
のの検討ではステロイドパルス療
法が有効であった。世界で初めて
の報告である。また分子標的薬な
どの開発が可能になった。
無（低）汗性外胚葉形成不全症で
はアレルギー疾患が併発すること
は世界で初めて明らかにされた。
先天性無痛無汗症では患者家族
の抱える固有の問題とニーズを洗
い出すことを目的にアンケート調
査を行った。
肥厚性皮膚骨膜症(PDP)では小
腸潰瘍症の頻度が12.2％と報告さ
れ平成22年の全国調査に比べ掌
蹠多汗症の頻度が64.3％と約2倍
であることが判明した。
原発性局所多汗症は本邦では難
治性疾患として認識されておらず
未治療もしくは不適切な処置がな
されている。2009年ガイドライン作
成、2015年に改訂、さらに2020年
11月には抗コリン外用薬が保険
適応となり新たに改定が必要と
なった。現在日本皮膚科学会にて
審査中である。特発性後天性全
身性無汗症(AIGA) （指定難病
163）は現在、診療ガイドラインが
改定(自律神経)されさらに英文の
ガイドラインも策定された。無汗性
外胚葉形成異常症、無痛無汗症
は治療手引きを策定した。
発症頻度、治療ガイドラインが作
成されることにより現在、ステロイ
ドパルス療法などが適応の有無
に関わらず施行されている過剰医
療を抑制して重症度に応じた治療
指針により医療費削減も期待でき
る。無汗症を伴う活動期の青年層
がうつ熱のため労働、勉学などが
十分にできない状態を改善し適切
に治療することにより無汗症を伴
う青年層の勤勉、勤労意欲を高め
ことが可能となり日本の経済生産
性も向上する。肥厚性皮膚骨膜
症は多汗症を伴うが多汗症診療
ガイドラインを策定して適切な治
療をすることによりQOL,労働生産
性が向上する。
特発性後天性全身性無汗症のガ
イトラインが策定されステロイドパ
ルス療法が有効であることがエビ
デンスレベルで証明されたことに
より読売新聞（２０２１年３月１７日
朝刊）に「汗でなくなる難病（無汗
症）」に掲載され多くの国民に認知
された。
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難治性疾
患政策研
究
本研究では、本邦における難病に
対する遺伝カウンセリングの現状
を調査し、その中で遺伝カウンセ
リングに対する認知が専門家の
中でも異なっていることを明らか
三宅 秀彦
にした。遺伝カウンセリングが心
理社会的課題に対して、患者とそ
の家族を支援する医療支援であ
ることの理解を周知する必要性が
示唆された。
本研究では、本邦における難病に
対する遺伝カウンセリングの現状
を調査し、患者・当事者団体、行
政、学術団体、の意見を聴取し、
遺伝カウンセリングの提供体制の
整備、遺伝カウンセリングに関す
る啓発の推進、質保証が必要で
あることを明らかにした。現在の
保険診療で行われる遺伝カウン
セリングではカバーできない点を
明らかにし、その改善案を提示で
きた。
本研究結果について、審議会資
料、予算要求策定の基礎資料な
どの活用予定は現在のところな
本研究は疾患を対象としておら
い。
ず、ガイドラインの開発には寄与 難病医療における遺伝カウンセリ
していない。しかしながら、提言と ングについて全体的な構築の考
して「難病診療の遺伝カウンセリ え方を示したが、この構築には難
ングに関する現状認識と解決策」 病診療医療機関だけで無く、小児
を策定した
病院や産婦人科病院の関与も必
要であることを提案しており、この
ような広い視点での見解が有用で
あると考える。
本研究では、ゲノム医療に対応す
るための遺伝カウンセリングに必
要なコンピテンシーを明らかにし、
遺伝を専門としない医療者におけ
る必要性から、専門としない医療
者向けた動画教材を作成し、web
で公開している。また、本研究の
成果報告会には236名が参加され
た。
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難治性疾
患政策研
究
賀藤 均
国際生活機能分類により、医療意
見書及び疾病の態の程度を評価
し、現状ではこれらの把握が不十
分であることを示した。小児医療
に関する医療経済評価を試み、
既存データを利用した分析にて生
物学的製剤の有益性を評価でき
る可能性を示した。国民の小児医
療に対する支払意思額調査を行
い、相対的に高額な医療費負担
を許容する傾向が認められた。対
象疾病に対するICD-10コード等
の附番を更新し、医療情報処理に
必要となる基礎的資料として提供
した。
小児慢性特定疾病情報センター
小児慢性特定疾病対策の新規追
小児に特有の疾病である川崎病
ポータルウェブサイトによる情報
難病政策研究班による診療ガイド 加疾病の検討や追加に伴う医療
に対する生物学的製剤の有効性
公開をしており、令和４年３月時点
ライン作成に際し適宜助言を行っ 意見書等の整備、既対象疾病に
を医療経済学的にも評価できる可
で年間約750万件のページビュー
た。
関する修正などの要望を学会と共
能性があることを示した。
数を達成し、広く国民へ周知が進
同で実施した。
んでいる。
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難治性疾
患政策研
究
痙攣性発声障害のレジストリの臨
床情報を分析し、診断基準のバリ
デーション評価を行った。また鑑
讃岐 徹治
別診断の評価を行い、疾患の診
断基準と重症度分類の改訂案を
取りまとめた。
痙攣性発声障害疾患レジストリ研
痙攣性発声障害のレジストリを用
痙攣性発声障害のレジストリには
究のホームページを作成し、活動
い疾患の診断基準と重症度分類 レジストリ研究の成果を元に痙攣
全国135医療機関の参加があり、
内容および研究成果を公開中で
の改訂案を元に来年度から診療 性発声障害の指定難病の指定要
疾患の診断基準と重症度分類の
ある。
ガイドライン作成に取りかかること 件につき審議予定である。
普及に繋がっている。
また地方医師会等で成果報告を
を決定した。
行った。
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