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参考資料３－２ 令和３年度終了研究課題の成果の一覧 (28 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_26761.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会科学技術部会（第130回 7／14）《厚生労働省》 |
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Ｎｏ．
年度
研究課題名
研究事業名 研究代表者
専門的・学術的観点からの成果
臨床的観点からの成果
ガイドライン等の開発
プリオン病の
サーベイランスと
97
感染予防に関す
る調査研究
難病に関するゲ
ノム医療推進に
98
あたっての統合
研究
難病患者の総合
99 的地域支援体制
に関する研究
3
3
3
3
3
3
原著論文 その他の論 学会発表 特許（件 その他
（件数） 文等（件数） （件数）
数）
（件数）
和文 英文等
和文 英文等
国内 国際 出願 取得 施策への反映
普及・啓発活動
その他行政的観点からの成果
その他のインパクト
0
16
29
39
59
9
0
0
0
1
32 141
96
3
0
0
1
4
9
0
0
0
0
8
開始 修了
難治性疾
患政策研
究
臨床調査個人票、感染症法届け
出、遺伝子・髄液検査などからの
情報により、JACOPの自然歴調
査と連携して中央事務局が迅速
に調査を開始し、地区サーベイラ
ンス委員、都道府県のプリオン病
担当専門医、主治医が連携して
山田 正仁
調査を遂行した。1999年4月より
2022年 2月までに6312人を検討し
4321人をプリオン病と判定しわが
国の疫学的実態を明らかにした。
これらは2021年度に原著論文16
編、学会発表68件など多くの成果
に繋がった。
2020年度のインシデント症例で貸
出手術機器（LI）が複数の病院で
使用されたことから、健康危険情
報通報を行い、2021年度に厚生
労働省から感染予防ガイドライン
遵守の通知が発出された。2011
年4月〜2020年8月の4153症例の
髄液検査で、孤発性プリオン病の
14-3-3蛋白質ELISA、総タウ蛋白
質、RT-QUIC法では感度81.4%、
80.1%、70.6%、特異度80.4%、
86.4%、97.6%であった。RT-QUIC
法は感度100%ではなく25例が擬
陽性であった。
日本神経学会、関連学会、厚生
労働省の協力を得て2020年に刊
行した「プリオン病感染予防ガイド
ライン2020」の普及・啓発に努め
た。
2020年度のインシデント症例で貸
出手術機器（LI）が複数の病院で
使用されたことから、健康危険情
報通報を行い、2021年度に厚生
労働省から感染予防ガイドライン
遵守の通知が発出された。
日本神経学会、日本神経病理学
会はハイブリッドで、世界神経学
会議2021 (WCN2021) はオンライ
ンで開催され様々な発表でプリオ
ン病の克服に貢献した。日本難
病・疾病団体協議会と協力して全
国プリオン病患者・家族会からの
依頼により、患者や家族からの各
種の問合せに対応し、国際組織
であるCJDISA (CJD International
Support Alliance)との連携を支援
した。
難治性疾
患政策研
究
本研究は「難病に関するゲノム医
療推進にあたっての統合研究」で
あり、全ゲノム解析等を活用した
難病のゲノム医療推進の体制の
構築を進め、AMEDの「難病のゲ
ノム医療推進に向けた全ゲノム解
析基盤に関する研究開発」、厚生
水澤 英洋
労働省の「難病の全ゲノム解析等
に関するゲノム基盤実証研究」の
発足・運営を支援している。
現在、前者の研究から全エクソン
解析では不明だった病的変異を
同定するなどの学術的成果が得
られ始めている。
本研究は「難病に関するゲノム医
療推進にあたっての統合研究」で
あり、全ゲノム解析等を活用した
難病のゲノム医療推進の体制の
構築を進め、AMEDの「難病のゲ
ノム医療推進に向けた全ゲノム解
析基盤に関する研究開発」、厚生
労働省の「難病の全ゲノム解析等
に関するゲノム基盤実証研究」の
発足・運営を支援している。
現在、前者の研究から全エクソン
解析では未診断だった症例の診
断を確定するなどの臨床的成果
が得られ始めている。
未診断疾患イニシャチブで2021年
度末までに病的と同定された654
遺伝子について、指定難病、ICD11、Orphanet、OMIMとの対応表
を作成し、相互関係の理解に貢献
した。
本研究班で議論された難病領域
のゲノム医療推進に関わる種々
のポイントは、ガン領域を含むゲノ
ム医療全体を扱う「全ゲノム解析
等の推進に関する専門委員会」な
どを通じて、国の行政全般に反映
されている。
本研究および本研究の実証事業
とも言うべき「難病の全ゲノム解
析等に関するゲノム基盤実証研
究」について、2021年11月7日、日
経新聞夕刊、2022年3月1日、日
計新聞朝刊に掲載された。
0
15
難治性疾
患政策研
究
難病患者の療養全行程で必要な
連携のタイミングと内容からモデ
ルとなる事例を収集した。在宅人
工呼吸器装着者数の全国統計を
継続した。難病のリハビリテーショ
ン効果を経年的調査で明らかにし
た。難病患者の災害時個別避難
小森 哲夫 計画作成に関する保健所保健師
を中心とした関わりを研修した。コ
ロナ禍の難病患者就労状況を調
査して必要な支援を明らかにし
た。難病支援従事者の教育研修
で優先すべきe-learning課題につ
いて整理し、基本的プラットフォー
ムを構築し始めた。
在宅人工呼吸器装着者数の経年
調査から外部バッテリー装着率の
向上が明らかとなった。難病リハ
ビリテーションを有効とする要素
は専門職による１回４０分以上の
施術であることがわかった。重症
難病患者への訪問看護の適切な
量と質の指標が絞られてきた。難
病患者の療養行程のポイントごと
に連携すべき関連機関と好事例
を示すことで患者への支援方法を
知ることができるようになった。
難病法の見直しに関する難病対
策委員会からの意見書と厚労省
の基本的考え方が発出されたこと
を受け研究班の提案書及び難病
の災害時対策に関する提言書を
作成し提出した。難病相談支援セ
ンターの業務運営及び相談業務
を標準化するために必要なチェッ
クリストの項目を集約した。難病
患者の人工呼吸器事業報告書か
ら、適切な看護支援の量と内容の
要素を定めた。難病患者の災害
対策のアップデート版を作成し
た。
難病患者の災害時個別避難計画
作成について、内閣府・厚生労働
省の参加を得て保健所保健師
1000名程度へ研修を実施した。都
道府県が所管する難病相談支援
センター業務の標準化の指標作
成に近づくチェックリストが作成で
きた。在宅人工呼吸器装着者数
及び外部バッテリー装着率の把
握ができた。難病患者の災害対
策のアップデート版を作成した。
難病患者の災害対策のアップ
デート版が作成され、電気自動車
の充電機能に関する検証、風水
害時難病患者避難入院の指針な
ど近年の対策が記載された。風水
害時の避難入院に関する手順を
示すことができた。難病支援従事
者の教育研修にe-learningという
新たな方法を導入するプラット
フォームの基本構造を示すことが
できた。
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年度
研究課題名
研究事業名 研究代表者
専門的・学術的観点からの成果
臨床的観点からの成果
ガイドライン等の開発
プリオン病の
サーベイランスと
97
感染予防に関す
る調査研究
難病に関するゲ
ノム医療推進に
98
あたっての統合
研究
難病患者の総合
99 的地域支援体制
に関する研究
3
3
3
3
3
3
原著論文 その他の論 学会発表 特許（件 その他
（件数） 文等（件数） （件数）
数）
（件数）
和文 英文等
和文 英文等
国内 国際 出願 取得 施策への反映
普及・啓発活動
その他行政的観点からの成果
その他のインパクト
0
16
29
39
59
9
0
0
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1
32 141
96
3
0
0
1
4
9
0
0
0
0
8
開始 修了
難治性疾
患政策研
究
臨床調査個人票、感染症法届け
出、遺伝子・髄液検査などからの
情報により、JACOPの自然歴調
査と連携して中央事務局が迅速
に調査を開始し、地区サーベイラ
ンス委員、都道府県のプリオン病
担当専門医、主治医が連携して
山田 正仁
調査を遂行した。1999年4月より
2022年 2月までに6312人を検討し
4321人をプリオン病と判定しわが
国の疫学的実態を明らかにした。
これらは2021年度に原著論文16
編、学会発表68件など多くの成果
に繋がった。
2020年度のインシデント症例で貸
出手術機器（LI）が複数の病院で
使用されたことから、健康危険情
報通報を行い、2021年度に厚生
労働省から感染予防ガイドライン
遵守の通知が発出された。2011
年4月〜2020年8月の4153症例の
髄液検査で、孤発性プリオン病の
14-3-3蛋白質ELISA、総タウ蛋白
質、RT-QUIC法では感度81.4%、
80.1%、70.6%、特異度80.4%、
86.4%、97.6%であった。RT-QUIC
法は感度100%ではなく25例が擬
陽性であった。
日本神経学会、関連学会、厚生
労働省の協力を得て2020年に刊
行した「プリオン病感染予防ガイド
ライン2020」の普及・啓発に努め
た。
2020年度のインシデント症例で貸
出手術機器（LI）が複数の病院で
使用されたことから、健康危険情
報通報を行い、2021年度に厚生
労働省から感染予防ガイドライン
遵守の通知が発出された。
日本神経学会、日本神経病理学
会はハイブリッドで、世界神経学
会議2021 (WCN2021) はオンライ
ンで開催され様々な発表でプリオ
ン病の克服に貢献した。日本難
病・疾病団体協議会と協力して全
国プリオン病患者・家族会からの
依頼により、患者や家族からの各
種の問合せに対応し、国際組織
であるCJDISA (CJD International
Support Alliance)との連携を支援
した。
難治性疾
患政策研
究
本研究は「難病に関するゲノム医
療推進にあたっての統合研究」で
あり、全ゲノム解析等を活用した
難病のゲノム医療推進の体制の
構築を進め、AMEDの「難病のゲ
ノム医療推進に向けた全ゲノム解
析基盤に関する研究開発」、厚生
水澤 英洋
労働省の「難病の全ゲノム解析等
に関するゲノム基盤実証研究」の
発足・運営を支援している。
現在、前者の研究から全エクソン
解析では不明だった病的変異を
同定するなどの学術的成果が得
られ始めている。
本研究は「難病に関するゲノム医
療推進にあたっての統合研究」で
あり、全ゲノム解析等を活用した
難病のゲノム医療推進の体制の
構築を進め、AMEDの「難病のゲ
ノム医療推進に向けた全ゲノム解
析基盤に関する研究開発」、厚生
労働省の「難病の全ゲノム解析等
に関するゲノム基盤実証研究」の
発足・運営を支援している。
現在、前者の研究から全エクソン
解析では未診断だった症例の診
断を確定するなどの臨床的成果
が得られ始めている。
未診断疾患イニシャチブで2021年
度末までに病的と同定された654
遺伝子について、指定難病、ICD11、Orphanet、OMIMとの対応表
を作成し、相互関係の理解に貢献
した。
本研究班で議論された難病領域
のゲノム医療推進に関わる種々
のポイントは、ガン領域を含むゲノ
ム医療全体を扱う「全ゲノム解析
等の推進に関する専門委員会」な
どを通じて、国の行政全般に反映
されている。
本研究および本研究の実証事業
とも言うべき「難病の全ゲノム解
析等に関するゲノム基盤実証研
究」について、2021年11月7日、日
経新聞夕刊、2022年3月1日、日
計新聞朝刊に掲載された。
0
15
難治性疾
患政策研
究
難病患者の療養全行程で必要な
連携のタイミングと内容からモデ
ルとなる事例を収集した。在宅人
工呼吸器装着者数の全国統計を
継続した。難病のリハビリテーショ
ン効果を経年的調査で明らかにし
た。難病患者の災害時個別避難
小森 哲夫 計画作成に関する保健所保健師
を中心とした関わりを研修した。コ
ロナ禍の難病患者就労状況を調
査して必要な支援を明らかにし
た。難病支援従事者の教育研修
で優先すべきe-learning課題につ
いて整理し、基本的プラットフォー
ムを構築し始めた。
在宅人工呼吸器装着者数の経年
調査から外部バッテリー装着率の
向上が明らかとなった。難病リハ
ビリテーションを有効とする要素
は専門職による１回４０分以上の
施術であることがわかった。重症
難病患者への訪問看護の適切な
量と質の指標が絞られてきた。難
病患者の療養行程のポイントごと
に連携すべき関連機関と好事例
を示すことで患者への支援方法を
知ることができるようになった。
難病法の見直しに関する難病対
策委員会からの意見書と厚労省
の基本的考え方が発出されたこと
を受け研究班の提案書及び難病
の災害時対策に関する提言書を
作成し提出した。難病相談支援セ
ンターの業務運営及び相談業務
を標準化するために必要なチェッ
クリストの項目を集約した。難病
患者の人工呼吸器事業報告書か
ら、適切な看護支援の量と内容の
要素を定めた。難病患者の災害
対策のアップデート版を作成し
た。
難病患者の災害時個別避難計画
作成について、内閣府・厚生労働
省の参加を得て保健所保健師
1000名程度へ研修を実施した。都
道府県が所管する難病相談支援
センター業務の標準化の指標作
成に近づくチェックリストが作成で
きた。在宅人工呼吸器装着者数
及び外部バッテリー装着率の把
握ができた。難病患者の災害対
策のアップデート版を作成した。
難病患者の災害対策のアップ
デート版が作成され、電気自動車
の充電機能に関する検証、風水
害時難病患者避難入院の指針な
ど近年の対策が記載された。風水
害時の避難入院に関する手順を
示すことができた。難病支援従事
者の教育研修にe-learningという
新たな方法を導入するプラット
フォームの基本構造を示すことが
できた。
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