令和６年度診療報酬改定

Ⅲ－２

患者にとって安心・安全に医療を受けられるための体制の評価－③等

遺伝学的検査の見直し
遺伝学的検査の対象疾患・評価の見直し
➢ 新たに指定難病が追加されたこと等を踏まえ、診断に当たり遺伝学的検査の実施が必須とされる指
定難病について、遺伝学的検査の対象疾患に追加する。
エ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合
しているものとして地方厚生（支）局長に届け
出た保険医療機関において検査が行われる場合
に算定できるもの

オ 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に厚生労働大臣が定める施
設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出た保険医療機関におい
て検査が行われる場合に算定できるもの

１ 処理が容易なもの
（3,880点）

（略）

TNF受容体関連周期性症候群、中條－西村症候群（中略）、肥厚性皮膚骨膜症、神経
線維腫症、アレキサンダー病、非特異性多発性小腸潰瘍症、ＴＲＰＶ４異常症

２ 処理が複雑なもの
（5,000点）

プリオン病、クリオピリン関連周期熱症候群、
神経フェリチン症、先天性大脳白質形成不全症
（中枢神経白質形成異常症を含む。）（中略）

（略）

３ 処理が極めて複雑
なもの（8,000点）

神経有棘赤血球症、先天性筋無力症候群（中
略）、エプスタイン症候群、遺伝性ジストニア

ドラベ症候群、コフィン・シリス症候群（中略）、ミトコンドリア病、線毛機能不全
症候群（カルタゲナー症候群を含む。）

➢ 難病患者に対する診断のための検査を充実させる観点から、同一検体を用いて複数の遺伝子疾患に
対する遺伝学的検査を行った場合の評価を新設する。
【遺伝学的検査】
注２ 別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、患者から１回に採取した検体
を用いて複数の遺伝子疾患に対する検査を実施した場合は、主たる検査の所定点数及び当該主たる検査の所定点数の100分の50に相当する点数
を合算した点数により算定する。
［算定要件］（概要・抜粋）
• 遺伝学的検査は、原則として患者１人につき１回に限り算定できる。
• 関係学会のガイドラインに基づき、患者から１回に採取した検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する検査を実施した場合については、疾患数にか
かわらず 「注２」に規定する点数を算定する。
［施設基準］（概要）
• 臨床遺伝学の診療に係る経験を５年以上有する常勤の医師が１名以上配置されていること。なお、当該医師は難病のゲノム医療に係る所定の研修
を修了していること。
• 遺伝カウンセリング加算の届出を行っていること。

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