１．研究事業の基本情報
分野名

「疾病・障害対策研究分野」

研究事業名

難治性疾患政策研究事業

主管部局（課室）

健康局難病対策課

関係部局

なし

２．研究事業の予算、課題採択の状況
予算額（単位：千円）

申請件数（件）

採択件数（件）

平 成 31/令 和 元 年 度

1,777,485

103

90

令和２年度

1,785,820

105

89

令和３年度

1,776,460

103

88

３．研究事業の目的
「難病の患者に対する医療等に関する法律」（以下、難病法）おいて規定さ
れている難病および小児慢性特定疾病等に対して、診療体制の構築、疫学研
究、普及啓発、診断基準・診療ガイドラインの作成・改訂、小児成人移行期医
療（トランジション）の推進、関連研究やデータベースとの連携等を行い、医
療水準の向上に貢献することを目標としている。

４．研究成果及び政策等への活用状況
（１）概要
①

目的とする成果が十分に得られた事例

令和３年度の指定難病、小児慢性特定疾病の追加において、指定の根拠となる
科
学的知見を提供した。例えば、「遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診
断・治療・研究システム構築」（令和３～５年度）、「小児期・移行期を含む包
括的対応を要する希少難治性肝胆膵疾患の調査研究」（令和元～３年度）等によ
る成果に基づき、厚生科学審議会疾病対策部会指定難病検討委員会において検討
が行われ、脳クレアチン欠乏症、進行性家族性肝内胆汁うっ滞症等が新たに指定
難病として指定された。
②

目 的 と す る 成 果 が 不 十 分 で あ っ た 事 例 /目 的 と す る 成 果 が 得 ら れ な か っ た 事 例

該当なし
（２）論文数などの業績（令和３年度終了課題について）
原著論文

その他の論文

学会発表

特許等

その他

（件）

（件）

（件）

（件）

（件）

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