和文
106

英文等
619

和文
255

英文等
270

国内
661

国際
184

出願
2

取得
0

施策に

普及・

反映

啓発

15

68

５．研究成果の評価
必要性

難 病 お よ び 小 児 慢 性 特 定 疾 病 等 の 医 療 水 準 の 向 上 、 ま た 、 患 者 の QOL

の観点

向上のための研究を推進すべきである。具体的には、診断基準、重症

から

度分類、医療の均てん化に資する診療ガイドライン等の作成や改訂、
学会や患者会等と連携した様々な普及啓発活動、患者の療養生活環境
整 備 や QOL 向 上 に 資 す る 成 果 、 適 切 な 医 療 提 供 体 制 の 構 築 等 を 強 化 す
べきである。また、引き続き、新たな指定難病や小児慢性特定疾病の
追加の検討を行う予定であるため、幅広く希少・難治性疾患に関する
情報の収集を継続する必要がある。

効率性

本研究事業の研究班により全ての指定難病の研究が行われ、指定難

の観点

病以外の類縁疾病や、小児慢性特定疾病等についても広く研究対象と

から

なっており、各研究班が担当する疾患が明確に設定されている。ま
た、小児成人移行期医療を推進する観点から、小児の研究者と成人の
研 究 者 の 連 携 も 十 分 に 取 ら れ て い る 。 さ ら に 、 AMED の 難 治 性 疾 患 実 用
化研究班で得られた成果を当事業の関連研究班で取りまとめてガイド
ライン作成に活用している。このように研究者、研究班、研究事業の
間で適切な連携体制が構築され、研究対象や研究内容の重複等がない
よう、効率的な事業運営が行われている。

有効性

各研究班は、関連学会と連携した全国的研究体制のもと、担当疾病

の観点

について、診断基準、診療ガイドライン、臨床調査個人票、難病情報

から

センター掲載資料等の作成や改訂を行うだけでなく、診療体制の中核
を担い、また、学会や患者会と連携した普及啓発活動など、様々な手
法により医療水準の向上を実践している。さらに、法や制度の見直し
に資するエビデンスの提供も行われており、患者、行政にとって有用
な成果が得られている。

６．改善すべき点及び今後の課題
難病法・改正児童福祉法の法改正に係る審議会において指摘されている小児
慢性特定疾病小慢自立支援事業や移行期医療の充実に向けた研究を指定研究と
の連携のもとで推進する必要がある。具体的には、「小児慢性特定疾病児童等
の自立支援に資する研究」（令和３～５年度）と「難病患者の総合的地域支援
体制に関する研究」（令和４～５年度）の間で連携を開始しているが、この取
り組みをさらに強化する必要がある。

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