新生児マススクリーニング検査に関する実証事業

成育局
成育局 母子保健課
母子保健課

令和６年度補正予算 15億円
【令和５年度補正創設】

事業の目的
○ 新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）については、現在、都道府県・指定都市において20疾患を対象にマススクリーニング検査が
実施されているところであるが、近年、治療薬の開発等により、対象疾患の追加の必要性が指摘されていることから、令和５年度より国において調査研究
（こども家庭科学研究）を実施し、対象疾患を追加する場合の検査・診療体制や遺伝子カウンセリングの課題に関する対応策を得ることとしている。こう
した中で、都道府県・指定都市においてモデル的に２疾患（SCID、SMA （※） ）を対象とするマススクリーニング検査を実施し、国の調査研究と連携・
協力（必要な検査データや情報の提供など）を行うことで、マススクリーニング検査の対象疾患の拡充に向けた検討に資するデータを収集し、その結果を
踏まえ、全国展開を目指す。
（※）SCID（重症複合免疫不全症）：免疫細胞の機能不全により免疫力が低下し、出生直後から重篤な感染症を繰り返す疾患。
SMA（脊髄性筋萎縮症）：脊髄の運動神経細胞の異常のため、筋力低下、歩行障害、呼吸障害をきたす遺伝子疾患。

事業の概要
都道府県、指定都市においてモデル的に２疾患（SCID、SMA ）を対象とするマススクリーニング検査を実施し、国の調査研究（こども家庭科学研
究）と連携・協力（必要な検査データや情報の提供など）を行う。
【新生児マススクリーニング
検査に関する実証事業】

都道府県等

＜実証事業の実施要件＞

検査の委託

保護者
（新生児）

①検査内容の説明

（検査結果の調査研究
への活用の同意取得）

②採血

検査機関

医療機関

・保護者に対し、検査内容の説明を行うとと
もに、検査結果を国の調査研究に活用する
ことについての同意を取得すること。
・国の調査研究と連携・協力（必要な検査
データや情報の提供など）を行うこと。
・陽性となった場合に、保護者に対する検査
結果の説明やカウンセリング、新生児の治
療を実施できる体制を整備していること。 等

③検体の送付
④検査結果

⑤検査結果の説明

連携・協力（必要な検査データや情報の提供など）
【国の調査研究（こども家庭科学研究）】令和５～７年度
・地域における検査・診療体制、精度管理、遺伝カウンセリング等の整備の状況の把握
・保護者向けの情報提供資材又は説明文書の作成 など

実施主体等
◆ 実施主体：都道府県、指定都市

◆ 補 助 率 ：国1/2、都道府県、指定都市1/2

◆ 補助単価：6,000円/人 ※検査に関する説明等を含む。

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