を推進するためのガイドラインを作成し、国民が安心してゲノム医療を受けるための環
境整備を進めた。
【成果の活用】令和３年度に「ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関す
るガイドライン」を作成し、令和４年度には、当該ガイドラインの英訳版を作成した。
本ガイドラインの活用により、今後の適切なゲノム医療の推進に繋がることが期待され
る。
【課題名】保健医療分野におけるデジタルデータの AI 研究開発等への利活用に係る倫
理的・法的・社会的課題の抽出及び対応策の提言のための研究（令和４～５年度）
【概要】保健医療分野におけるデジタルデータの AI 研究開発等への利活用に係る ELSI
の抽出、国内外の ELSI の議論の動向も踏まえた対応策の提言、研究者等が活用できる
ガイドライン案や事例集等の作成を行う。
【成果の活用】医療機関や医療機器メーカー等が活用できる保健医療分野のデジタルデ
ータの利活用ガイドラインの策定に寄与する。
２ 令和６年度に推進する研究課題
（１）継続研究課題のうち優先的に推進する研究課題（増額要求等する課題）の概要、及び
期待される研究成果の政策等への活用又は実用化に向けた取組
該当なし。
（２）新規研究課題として優先的に推進する研究課題の概要、及び期待される研究成果の政
策等への活用又は実用化に向けた取組
【課題名】ゲノム情報がもたらす社会的不利益の対応策の検討のための研究
【概要】ゲノム分野においては、昨今、全ゲノム解析等実行計画などのゲノム医療や研
究が進む中、検査によって判明する遺伝性疾患等に係るゲノム情報は、その利活用によ
り、受検者本人の医療の質の向上に寄与することが期待される一方で、受検者本人及び
家族が雇用、就学等の場面において差別的な扱いを受ける可能性が懸念される。他方、
このような懸念からゲノム情報の利活用が回避され、ゲノム医療の推進を阻害されるこ
とにより患者の治療選択の幅が狭められる可能性も指摘されている。海外においては各
国の法体系の下、ゲノム情報に基づく差別の禁止や、ゲノム情報の利用を制限しながら、
適切な利活用を推進する方策が試みられており、我が国においても、現行法下での適切
な利活用の推進と不当な利活用の防止のバランスを保つよう、求められるべき対応等の
整理に関する検討を行う。
【成果の活用】研究成果を踏まえて、全ゲノム解析等実行計画などのゲノム医療に活用
する他、必要な政策を講じる。
【課題名】AI を活用した技術の社会実装に伴う ELSI の解決のための研究
【概要】AI 分野においては、内閣府を中心に関係省にて策定された「人間中心の AI 社
会原則」が平成 31 年３月に公開され、同年８月には総務省が「AI 利活用ガイドライン」
を公開した。令和２年度から内閣府において人間中心の AI 社会原則会議が再開し、AI
の倫理に関する議論が国内外で活発に行われている。また昨今、大規模言語モデルや画
像生成 AI が公開され、API 連携（異なるアプリケーション間やシステム間で、データや
機能を連携し、利用できる機能を拡張すること。）も始まったところであり、これらの各
業界への影響は非常に大きいことが想定される。本研究では、保健医療分野における、
これらの AI を活用した技術の法的・社会的・倫理的影響を検討する。
【成果の活用】保健医療分野における AI の活用や AI の開発のためのデジタルデータの
11