・ 関連学会、医療従事者、患者及び国民への普及・啓発
・ 早期診断や移行期を含めた適切な施設での診療等を目指す診療提供体制の構築
・ 適切な移行期医療体制の構築
・ AMED 難治性疾患実用化研究事業との連携
・ 複数の疾病領域に共通の課題に対するガイドラインや手引きの作成
・ 複数の領域別基盤研究分野の研究班の連携体制の構築
【期待されるアウトカム】
本研究事業の成果を踏まえて、難病法の施行５年後見直しにおけるフォローアップ、
次の５年後見直しへ向けた課題抽出を行うことによって、難病・小児慢性特定疾病患者
への良質な医療提供が可能となり、難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上等につなが
る。
（２）これまでの研究成果の概要、及び政策等への活用又は実用化に向けた取組
【課題名】疾患別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資す
る研究（令和４～５年度）
【概要】客観的な診断基準が確立していない疾患及び、疾患概念が確立していない疾患
を研究対象とする課題を実施し、情報の収集ととりまとめを行った。
【成果の活用】
令和４年度の指定難病の追加において、MECP2 重複症候群に関する指定の根拠となる科
学的知見を提供した。
【課題名】領域別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資す
る研究（令和３～５年度、令和４～６年度、令和５～７年度）
【概要】客観的な指標に基づく疾病概念が確立されている疾病を対象とし、一定の疾病
領域内の複数の類縁疾病等を網羅した上で、全ての患者が受ける医療水準の向上や QOL
向上に貢献することを目的に、診療ガイドラインの作成、早期診断や適切な施設での診
療等を目指した体制の構築などを行った。
【成果の活用】指定難病の診療ガイドラインの作成は難病の普及・啓発、医療水準の均
てん化に活用され、難病患者に対するより適切な医療を提供することが可能となった。
【課題名】難病に関するゲノム医療の推進にあたっての統合研究（令和４～５年度）
【概要】全ゲノム解析等実行計画の着実な遂行に向けた、難病ゲノム医療に関する各種
研究班との連携、解析のための体制に関する研究を行った。
【成果の活用】全ゲノム解析等実行計画に基づいて、難病のゲノム医療を推進するため
の体制整備を行った。
【課題名】難病の克服に向けた研究推進と医療向上を図るための戦略的統括研究（令和
３～５年度）
【概要】指定難病の医療費助成制度において重要となる重症度分類に関して、疾患間の
整合性、公平性を検討し、新規の指定難病の重症度分類の策定や従来の重症度分類の改
善に資する成果を得た。
【成果の活用】指定難病の重症度分類の疾病間の整合性、公平性について検討を行い、
円滑な制度運用に寄与する知見を得た。
２ 令和６年度に推進する研究課題
（１）継続研究課題のうち優先的に推進する研究課題（増額要求等する課題）の概要、及び
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