期待される研究成果の政策等への活用又は実用化に向けた取組
【課題名】疾患別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資す
る研究
【概要】難病法・児童福祉法の法改正に係る審議会において、小児慢性特定疾病である
が指定難病ではない疾患について、指定難病への指定を目指す研究を積極的に実施する
よう指摘されていることから、特に小児慢性特定疾病の中で、指定難病の指定に必要な
客観的な診断基準や疾患概念が確立していない疾患に重点をおいて、情報の収集ととり
まとめを行う必要がある。
【成果の活用】指定難病へ疾病が追加されることにより、治療研究の推進、難病患者へ
の経済的負担の軽減、難病患者への適切な医療提供の確保が可能となる。
【課題名】領域別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資す
る研究
【概要】診断基準・診療ガイドライン等のフォローアップ調査研究、疾病の本態理解の
ための病因等の病態解明に向けた基礎的研究、適切な医療提供体制の構築に資する研
究、当該疾病の国民への普及啓発等に資する研究、難病医療支援ネットワーク及び関連
学会と連携した疾患レジストリ研究、指定難病患者データベース及び小児慢性特定疾病
児童等登録データベース等を用いた研究を行う。特に継続課題のうちの「希少難治性消
化器疾患の長期的 QOL 向上と小児期からのシームレスな医療体制構築」等については
ゲノム診断のための基盤構築に重点的に取り組む必要がある。
【成果の活用】指定難病および小児慢性特定疾病を含むその周辺疾病を対象に、診断基
準や臨床調査個人票、難病情報センター掲載資料の作成や改訂、疾病に関する様々な情
報提供を行うなど、様々な手法による医療水準の向上や、小児から成人への移行期医療
（トランジション）の推進が期待される。
【課題名】横断的政策研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資す
る研究
【概要】疾患横断的な難病対策の推進として、視覚あるいは視覚聴覚二重障害といった
感覚器障害を共通とした疾患群や中枢性感作症候群等を対象とした研究を実施してい
るが、これらの疾患群に関して解決すべき課題が多く残されており、さらなる研究の推
進が必要である。
【成果の活用】研究成果を活用して、国会、指定難病検討委員会、難病対策委員会、小
児慢性特定疾患患児への支援の在り方に関する専門委員会等での指摘事項に対応する。
また難病法・改正児童福祉法の法改正に係る審議会において指摘されている小児慢性特
定疾病自立支援事業や移行期医療の充実のために活用する。
（２）新規研究課題として優先的に推進する研究課題の概要、及び期待される研究成果の政
策等への活用又は実用化に向けた取組
【課題名】領域別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資す
る研究
【概要】診断基準・診療ガイドライン等のフォローアップ調査研究、疾病の本態理解の
ための病因等の病態解明に向けた基礎的研究、適切な医療提供体制の構築に資する研
究、当該疾病の国民への普及啓発等に資する研究、難病医療支援ネットワーク及び関連
学会と連携した疾患レジストリ研究、指定難病患者データベース及び小児慢性特定疾病
児童等登録データベース等を用いた研究を行う。特にまだ移行期医療体制の整備が不十
分な疾患に関しては新規に取り組んでいく。また、ゲノム解析の基盤構築など、これま
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