での研究成果を踏まえて難病の医療水準を向上させていく。
【成果の活用】難病患者への医療提供体制の維持・向上を図り、また、AMED 難治性疾患
実用化研究事業につながる成果をあげることが期待される。
【課題名】横断的政策研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資す
る研究
【概要】疾患横断的な難病対策の推進のため、データベースやデータベース間の連結
により得られる情報の難病医療への活用と課題、難病治療や研究、情報収集を取り巻く
法的事項や倫理的問題に関する検討を進める。これまでの研究成果を活用して、疾患横
断的な難病対策を推進する。
【成果の活用】広く難病患者を対象とした疾患横断的な難病対策を推進し、国会、指定
難病検討委員会、難病対策委員会、小児慢性特定疾患患児への支援の在り方に関する専
門委員会等での指摘された地域における支援体制の強化等の課題への対応にも活用が
期待される。
【課題名】難病に関するゲノム医療の推進にあたっての統合研究
【概要】難病のゲノム医療の推進にあたり、「経済財政運営と改革の基本方針 2019」を
受け、令和元年 12 月に全ゲノム解析等実行計画（第１版）が策定された。難病の全ゲ
ノム解析等は、難病の早期診断、新たな治療法開発など、難病患者のより良い医療の推
進のために実施し、全ゲノム解析等により、難病の本態解明、効果的な治療・診断方法
の開発促進を進めていくこととされている。
全ゲノム解析等実行計画の着実な遂行に向けた、難病ゲノム医療に関する各種研究班と
の連携、解析のための体制に関する研究を行う。
【成果の活用】全ゲノム解析等実行計画に基づいて、難病のゲノム医療を推進するため
の体制整備を行う。
【課題名】難病の克服に向けた研究推進と医療向上を図るための戦略的統括研究
【概要】法施行後５年後見直しの議論等から、疾患追加の多様性の確保、疾患間の公平
性の確保、治療成績の改善状況等の評価に関する研究が必要であり、また、健康・医療
戦略にあるように AMED との戦略的な相互連携が必要である。
指定難病の医療費助成制度において重要となる重症度分類に関して、疾患間の整合性、
公平性を検討し、新規の指定難病の重症度分類の策定や従来の重症度分類の改善に資す
る成果を得る。
【成果の活用】指定難病の重症度分類の疾病間の整合性、公平性について検討を行い、
円滑な制度運用に寄与する。

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