研究事業名

難治性疾患政策研究事業

１ 研究事業の概要
（１）研究事業の目的・目標
【背景】
難病対策については、平成 26 年に難病の患者に対する医療等に関する法律（平成 26
年法律第 50 号。以下「難病法」という。）及び児童福祉法の一部を改正する法律（平成
26 年法律第 47 号。以下「児童福祉法改正法」という。）が成立し、共に平成 27 年１月
に施行された。難病法では「国は、難病の患者に対する良質かつ適切な医療の確保を図
るための基盤となる難病の発病の機構、診断及び治療方法に関する調査及び研究を推進
する」とされ、児童福祉法改正法では「国は、小児慢性特定疾病の治療方法その他小児
慢性特定疾病その他の疾病にかかっていることにより長期にわたり療養を必要とする
児童等の健全な育成に資する調査及び研究を推進する」とされている。
平成 29 年度までに、全ての指定難病（令和４年４月現在、338 疾病）を研究対象とす
る研究体制が構築され、平成 30 年度からは、難病の医療提供体制として、難病診療連
携拠点病院を中心とした難病医療支援ネットワークが稼働した。平成 31 年度（令和元
年度）から令和２年度には、難病法及び児童福祉法改正法の施行５年後の見直し議論が
行われた。
令和４年９月に公表された全ゲノム解析等実行計画 2022 では、難病の全ゲノム解析
等のこれまでの取組を踏まえた基本方針と運営方針が示された。また健康・医療戦略で
は、難病の特性を踏まえ、厚生労働科学研究から AMED 研究まで切れ目なく実臨床につ
ながる研究開発を実施することとされている。
なお、難病法では、難病を「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、
希少な疾病であって、長期の療養を必要とする疾病」、児童福祉法では、小児慢性特定疾
病を「児童等が当該疾病にかかっていることにより、長期にわたり療養を必要とし、及
びその生命に危険が及ぶおそれがあるものであって、療養のために多額の費用を要する
もの」と定義して、幅広い疾病を対象として調査研究・患者支援等を推進している。
【事業目標】
全ての難病及び小児慢性特定疾病の患者が受ける医療水準の向上と患者の QOL 向上
に貢献することを目的とし、難病医療支援ネットワークの推進や難病の全ゲノム解析等
拠点病院（仮称）の整備等の診療体制の向上、難病施策の推進に資する普及啓発、全国
的な疫学調査、診断基準・重症度の策定、診療ガイドライン等の整備、小児成人期移行
医療の推進、指定難病患者データベースを含めた各種データベースの活用、AMED 研究
を含めた関連研究との連携を行う。
【研究のスコープ】
○疾患別基盤研究分野：広義の難病だが指定難病ではない疾患について、診断基準・重
症度分類の確立等を行う。
○領域別基盤研究分野：指定難病及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病等について、
疾病対策に資するエビデンスを確立する。
○横断的政策研究分野：種々の疾病領域にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患
者を広く対象とした研究を行う。
【期待されるアウトプット】
・ 客観的な診断基準・重症度分類の策定や診療ガイドライン等の策定・改訂
・ 指定難病の指定に向けた情報整理
・ 指定難病患者データベース等の各種データベースの構築
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