【Ⅲ－４－５

難病患者に対する適切な医療の評価－①】

①
第１

遺伝学的検査の見直し

基本的な考え方
難病患者に対する診断のための検査を充実させる観点から、指定難病
の診断に必要な遺伝学的検査について、対象疾患を拡大する。

第２

具体的な内容
診断に当たり遺伝学的検査の実施が必須とされる指定難病であって、
分析的妥当性が関係学会等により確認されたものについて、遺伝学的検
査の対象疾患に追加する。
改

定

案

現

【遺伝学的検査】
［施設基準］
１ 遺伝学的検査の施設基準の対象
疾患
「診療報酬の算定方法の一部改正
に伴う実施上の留意事項について」
（令和４年●月●日保医発●●第●
号）の別添１「医科診療報酬点数表
に関する事項」第２章第３部第１節
第１款Ｄ００６－４ 遺伝学的検査
(1)のエ又はオに掲げる疾患

行

【遺伝学的検査】
［施設基準］
１ 遺伝学的検査の施設基準の対象
疾患
「診療報酬の算定方法の一部改正
に伴う実施上の留意事項について」
（令和２年３月５日保医発0305第１
号）の別添１「医科診療報酬点数表
に関する事項」第２章第３部第１節
第１款Ｄ００６－４ 遺伝学的検査
(1)のエ又はオに掲げる疾患

［算定要件］
［算定要件］
(1) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾
(1) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾
患が疑われる場合に行うものとし、
患が疑われる場合に行うものとし、
原則として患者１人につき１回に
原則として患者１人につき１回に
限り算定できる。（中略）
限り算定できる。（中略）
ア～ウ （略）
ア～ウ （略）
エ 別に厚生労働大臣が定める施
エ 別に厚生労働大臣が定める施
設基準に適合しているものとし
設基準に適合しているものとし
て地方厚生（支）局長に届け出た
て地方厚生（支）局長に届け出た
保険医療機関において検査が行
保険医療機関において検査が行
われる場合に算定できるもの
われる場合に算定できるもの
① （略）
① （略）
② プリオン病、クリオピリン関
② プリオン病、クリオピリン関
連周期熱症候群（中略）、ＤＹ
連周期熱症候群（中略）、ＤＹ

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