○ 要件の判定に必要な事項
１．

患者数
約 500 人（出生 10 万人に対して 0.7 人から 1.0 人の割合）

２．

発病の機構
上肢及び心臓（特に左心室及び心室中隔）の形態形成に重要な役割を果たす TBX5 の遺伝子異常により、

母指や橈骨の異常を主体とする上肢の形成異常と心臓の異常（先天性心疾患や刺激伝導系の異常）が発症
することが考えられているが、発症メカニズムの詳細は不明である。
３．

効果的な治療方法

1) 手の異常
整形外科的な再建手術、理学療法
2) 胸郭や脊柱の異常
装具による矯正、外科手術
3)心臓の異常
心臓外科手術、カテーテル治療、ペースメーカー装着など
４．

長期の療養

必要
1) 上肢の機能障害
理学療法を実施する
2) 心臓の異常
病状により運動制限が必要となる
3) 遺伝カウンセリング
遺伝子異常や次世代への影響などについて説明する
５．

診断基準

あり

小児慢性特定疾病情報センター、日本小児循環器学会

1) 上肢の異常（本人）
母指を主体とする手指、手根骨、橈骨の形成異常
2) 心疾患（本人あるいは家族）
先天性心疾患（心房中隔欠損、心室中隔欠損などが）もしくは不整脈（洞徐脈、心房性不整脈、房室ブ
ロックなど）
3) 原則として、他の身体器官の先天異常を合併しない。
4) TBX5 の遺伝子変異（約 70%に認められる）
•

臨床所見で 1)、2)、3) を伴う場合。

99