＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。

Ａ．症状・臨床所見
１．20歳以上の発症（注1）
２．下記のうち2つ以上の臨床症状
a．自律神経障害
b．錐体路徴候
c．失調
d．認知機能障害
Ｂ．検査所見
１．頭部MRIで下記の所見を認める（注2）
a．両側対称性の大脳白質病変
b．両側対称性の中小脳脚病変
Ｃ．遺伝学的検査および家族例
１．LMNB1遺伝子の変異（重複または上流領域の欠失）
２．家族歴がある（家系内に発症がみられる）（注3）
Ｄ．その他
（特になし）

Ｅ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
血管性認知症、多発性硬化症、白質ジストロフィー（副腎白質ジストロフィー、異染性白質ジストロフィーなど）
Ｆ．診断のカテゴリー
Definite：A-1＋A-2かつB-1-aを満たし、C-1を満たすもの
Probable：A-1＋A-2＋B-1-a＋B-1-b＋C-2を満たすが、遺伝学的検査は実施していないもの
Possible：A-2のうちa-cのいずれか1つ＋B-1-bを満たすが、遺伝学的検査は実施していないもの
Ｇ．参考事項
注１：40 歳代から 50 歳代の発症が多い。ただし、LMNB1 の病的なコピー数変化を認めた例は、34 歳から 61
歳と幅が広い。発症前は発育発達に問題なく、社会生活が可能であることが多い。
注２：大脳白質病変は初期には散在性のこともあるが、やがて融合し、左右対称性の白質変化を呈する。前
頭葉・頭頂葉優位で、側脳室近傍の白質は保たれる傾向がある。中小脳脚病変は病初期から信号変化を認め
ることが多いが、信号変化の程度は症例間での差が大きい。なお、延髄から頚髄にかけての錐体路病変を認め

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