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資料1-2 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病(個票(第54回指定難病検討委員会において検討する疾病)) (44 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37543.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第54回 1/31)《厚生労働省》
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<診断基準>
痙攣性発声障害を対象とする
【診断基準】 必須条件(以下のすべてを満たすこと)
1) 発声器官に器質的病変や運動麻痺を認めない
2) 呼吸や嚥下など発声以外の喉頭機能に明らかな異常を認めない
3) 発症前に明らかな身体的・心因的な原因がない
4) 症状が 6 カ月以上持続する
5) ジストニアを除く神経・筋疾患を有しない
<確実例>
必須条件をすべて満たし、以下のいずれかに該当する
1) 主要症状を 3 つ以上認め、かつ「5.鑑別疾患」を否定できる
2) 主要症状を 3 つ以上認め、かつ「2.参考となる所見」または「3.発声時の所見」のいずれかを 3 つ以
上認める
<疑い例> 必須条件をすべて満たし、以下のいずれかに該当する
1) 主要症状を 3 つ以上認めるが、鑑別疾患を否定できない
2) 主要症状を 2 つ認め、かつ「2.参考となる所見」または「3.発声時の所見」または「4.治療反応性」の
いずれかを 2 つ以上認める
1.主要症状
発声時、特に発話時に正常音声に混在して以下の音声症状を呈し、動作特異性、定型性、感覚トリックな
どの臨床的特徴を有する
内転型
1) 不随意的、断続的な発声時の声のつまり
2) 不随意的、断続的な声の途切れ
3) 非周期的な声のふるえ
4) 努力性発声(のど詰め発声など)
外転型
1) 不随意的、断続的な気息性嗄声
2) 不随意的、断続的な声の抜けや失声
3) 不随意的、断続的な声の飜転(声の裏返り)
4) 無力性発声(囁き声様など)
混合型
1) 内転型、外転型の両方の症状を併せもつ
2.参考となる所見
1) 話しにくい特定の語がある(内転型:母音で始まる語など、外転型:サ行やハ行など)
2) 高音での発声、発話時には音声症状が軽減ないし消失する
3) 笑い声、泣き声、囁き声、裏声、歌声では主症状が軽減あるいは消失する
4) 電話での会話、大人数の前で発言するなど精神的緊張やストレスを伴う場面で音声症状が悪化する
3.発声時の所見
1) 喉頭内視鏡所見
音声症状に同期して発声中に不随意的、断続的な声帯の内転、あるいは外転がみられる
2) 内喉頭筋以外の所見
発話動作特異的に不自然な喉頭の下降や挙上、頸位・姿位の異常などの不随意運動がみられる
3) 感覚トリック
喉に手を当てる、ガムを噛む、首を少し傾ける、喉頭粘膜の表面麻酔などにより音声症状が一時的に
軽減する

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