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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票（第54回指定難病検討委員会において検討する疾病）） (78 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37543.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 1／31）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
A. 症状
（主項目）
1. 筋緊張低下
2. 重度精神運動発達遅滞
3. 摂食障害・胃食道逆流
（副項目）
4. 嗜眠傾向
5. 低体温
6. 痙攣発作
7. 新生児期低換気
B．遺伝学的検査
PURA 遺伝子の病原性変異
常染色体顕性、PURA 遺伝子の一部もしくはすべてを含む 5q31.3 領域の非反復性欠失(10%)、de novo 突
然変異であるが、罹患者の両親は生殖細胞モザイクの可能性（経験的には 1％未満と推定）がある。
C．鑑別診断
下記の疾患を鑑別する。
先天性中枢性低換気症候群、Prader-Willi 症候群、下肢優位常染色体優性脊髄性筋萎縮症Ⅰ型
(OMIM 158600)/遠位性常染色体劣性脊髄性筋萎縮症Ⅰ型(OMIM 604320)、新生児期の筋強直性ジスト
ロフィー、神経伝達物質病、Rett 症候群、Pitt-Hopkins 症候群、Angelman 症候群
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Aの（主項目）の３項目すべてを満たし、かつBを満たし、かつＣの鑑別すべき疾患を除外したもの
Probable：Aの（主項目）の３項目すべてかつ（副項目）のうち２項目以上を満たし、かつCの鑑別すべき疾患を除
外したもの
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Definite、Probable を対象とする。
A. 症状
（主項目）
1. 筋緊張低下
2. 重度精神運動発達遅滞
3. 摂食障害・胃食道逆流
（副項目）
4. 嗜眠傾向
5. 低体温
6. 痙攣発作
7. 新生児期低換気
B．遺伝学的検査
PURA 遺伝子の病原性変異
常染色体顕性、PURA 遺伝子の一部もしくはすべてを含む 5q31.3 領域の非反復性欠失(10%)、de novo 突
然変異であるが、罹患者の両親は生殖細胞モザイクの可能性（経験的には 1％未満と推定）がある。
C．鑑別診断
下記の疾患を鑑別する。
先天性中枢性低換気症候群、Prader-Willi 症候群、下肢優位常染色体優性脊髄性筋萎縮症Ⅰ型
(OMIM 158600)/遠位性常染色体劣性脊髄性筋萎縮症Ⅰ型(OMIM 604320)、新生児期の筋強直性ジスト
ロフィー、神経伝達物質病、Rett 症候群、Pitt-Hopkins 症候群、Angelman 症候群
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Aの（主項目）の３項目すべてを満たし、かつBを満たし、かつＣの鑑別すべき疾患を除外したもの
Probable：Aの（主項目）の３項目すべてかつ（副項目）のうち２項目以上を満たし、かつCの鑑別すべき疾患を除
外したもの
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