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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票（第54回指定難病検討委員会において検討する疾病）） (52 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37543.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 1／31）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１． 小児期に発症するてんかん発作。
２． 筋緊張の異常や知的障害、行動異常などの神経学的異常がみられる。
３． てんかん発症前からの発達の遅れ、または発症後の発達の停滞・退行。
Ｂ．検査所見
１． 血液・生化学的検査：てんかん発作の原因となる特異的所見なし。
２． 画像検査：てんかん発作の原因となる特異的所見なし。
３． 生理学的検査：発作間欠期脳波で焦点性もしくは全般性てんかん性放電を認める。
Ｃ．遺伝学的検査
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)に発達性てんかん性脳症(PS308350)として登録されている原
因遺伝子に病原性のある変異を有する。
D．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
構造的要因、感染性要因、代謝性要因、免疫性要因による発達性てんかん性脳症。
症状が類似する既存の指定難病（ミオクロニー欠神てんかん、ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん、レノッ
クス・ガストー症候群、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳症、遊走性焦点発作を伴う乳児
てんかん、ドラベ症候群、PCDH19関連症候群、レット症候群、アンジェルマン症候群、進行性ミオクローヌス
てんかん）。
E．診断のカテゴリー
Definite1：Ａの 3 項目と B の 3 項目と C を満たし、D の鑑別疾患を全て除外したもの。
Probable1：Ａの 3 項目と C を満たし、D の鑑別疾患を全て除外したもの。
Probable2：Ａの 3 項目と B の 3 項目を満たし、D の鑑別疾患を全て除外したもの。
50
Definite と Probable を対象とする。
Ａ．症状・臨床所見
１． 小児期に発症するてんかん発作。
２． 筋緊張の異常や知的障害、行動異常などの神経学的異常がみられる。
３． てんかん発症前からの発達の遅れ、または発症後の発達の停滞・退行。
Ｂ．検査所見
１． 血液・生化学的検査：てんかん発作の原因となる特異的所見なし。
２． 画像検査：てんかん発作の原因となる特異的所見なし。
３． 生理学的検査：発作間欠期脳波で焦点性もしくは全般性てんかん性放電を認める。
Ｃ．遺伝学的検査
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)に発達性てんかん性脳症(PS308350)として登録されている原
因遺伝子に病原性のある変異を有する。
D．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
構造的要因、感染性要因、代謝性要因、免疫性要因による発達性てんかん性脳症。
症状が類似する既存の指定難病（ミオクロニー欠神てんかん、ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん、レノッ
クス・ガストー症候群、ウエスト症候群、大田原症候群、早期ミオクロニー脳症、遊走性焦点発作を伴う乳児
てんかん、ドラベ症候群、PCDH19関連症候群、レット症候群、アンジェルマン症候群、進行性ミオクローヌス
てんかん）。
E．診断のカテゴリー
Definite1：Ａの 3 項目と B の 3 項目と C を満たし、D の鑑別疾患を全て除外したもの。
Probable1：Ａの 3 項目と C を満たし、D の鑑別疾患を全て除外したもの。
Probable2：Ａの 3 項目と B の 3 項目を満たし、D の鑑別疾患を全て除外したもの。
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