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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票（第54回指定難病検討委員会において検討する疾病）） (6 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37543.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 1／31）《厚生労働省》 |
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る症例も存在する。
注３：家族歴が明かでない de novo 変異と考えられる孤発例が少数報告されている。しかし、ほとんどは常染
色体顕性（優性）遺伝性形式であり、浸透率はほぼ 100%と考えられている。
注４：近年、成人発症進行性白質脳症の原因遺伝子として、LMNB1 の他、LAMB1 なども報告されている点に
留意する。
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注３：家族歴が明かでない de novo 変異と考えられる孤発例が少数報告されている。しかし、ほとんどは常染
色体顕性（優性）遺伝性形式であり、浸透率はほぼ 100%と考えられている。
注４：近年、成人発症進行性白質脳症の原因遺伝子として、LMNB1 の他、LAMB1 なども報告されている点に
留意する。
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