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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票（第54回指定難病検討委員会において検討する疾病）） (19 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37543.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 1／31）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
神経核内封入体病 Neuronal intranuclear Inclusion disease (NIID)の診断基準
Ａ．症状・臨床所見
１．認知機能障害
２．筋力低下
３．自律神経障害（神経因性膀胱、縮瞳(≦2.0mm)、反復性嘔吐発作、反復性失神発作のいずれか１つ以上）
４．小脳性あるいは／および感覚性運動失調
５．急性から亜急性に出現する意識障害
Ｂ．検査所見
１．頭部 MRI 画像で白質脳症を認め、かつ拡散強調画像にて皮髄境界に沿った異常高信号を認める
２． 末梢神経伝導検査で運動神経伝導速度（MCV）の低下*1
C. 病理所見*2
１. 皮膚組織において、HE染色でエオジン好性に染色され、ユビキチンもしくはp62陽性に染色される核内
封入体を、脂肪細胞、汗腺細胞、線維芽細胞の3種類すべての細胞種において認める。
２. 中枢神経組織の神経細胞およびグリア細胞において、あるいは末梢臓器の神経組織あるいは皮膚、
骨格筋以外の非神経組織の細胞に、HE染色でエオジン好性に染色され、ユビキチンもしくはp62陽性に
染色される核内封入体を多数認める。
Ｄ．遺伝学的検査
NOTCH2NLC 遺伝子の変異（GGC 繰り返し配列の延長）を認める*3
Ｅ．鑑別診断
遠位型ミオパチー（指定難病 30）の眼咽頭遠位型ミオパチー(Oculopharyngodistal myopathy:OPDM)が
鑑別できる。
Ｆ．診断のカテゴリー
Definite：Ａの 1 項目以上＋Ｂの 1 項目以上を満たし、C の 1 項目以上+Ｄ+E を満たす
Probable：Ａの 3 項目以上＋Ｂの 2 項目以上＋C の 1 項目以上を満たす
Ａの 3 項目以上＋Ｂの 1 項目以上＋D および E を満たす
Possible: Ａの 2 項目以上＋Ｂの 1 項目以上を満たし、C の 1 項目以上満たす
Ａの 2 項目以上＋Ｂの 1 項目以上＋D および E を満たす
Ｇ．参考事項
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Definite と Probable を対象とする。
神経核内封入体病 Neuronal intranuclear Inclusion disease (NIID)の診断基準
Ａ．症状・臨床所見
１．認知機能障害
２．筋力低下
３．自律神経障害（神経因性膀胱、縮瞳(≦2.0mm)、反復性嘔吐発作、反復性失神発作のいずれか１つ以上）
４．小脳性あるいは／および感覚性運動失調
５．急性から亜急性に出現する意識障害
Ｂ．検査所見
１．頭部 MRI 画像で白質脳症を認め、かつ拡散強調画像にて皮髄境界に沿った異常高信号を認める
２． 末梢神経伝導検査で運動神経伝導速度（MCV）の低下*1
C. 病理所見*2
１. 皮膚組織において、HE染色でエオジン好性に染色され、ユビキチンもしくはp62陽性に染色される核内
封入体を、脂肪細胞、汗腺細胞、線維芽細胞の3種類すべての細胞種において認める。
２. 中枢神経組織の神経細胞およびグリア細胞において、あるいは末梢臓器の神経組織あるいは皮膚、
骨格筋以外の非神経組織の細胞に、HE染色でエオジン好性に染色され、ユビキチンもしくはp62陽性に
染色される核内封入体を多数認める。
Ｄ．遺伝学的検査
NOTCH2NLC 遺伝子の変異（GGC 繰り返し配列の延長）を認める*3
Ｅ．鑑別診断
遠位型ミオパチー（指定難病 30）の眼咽頭遠位型ミオパチー(Oculopharyngodistal myopathy:OPDM)が
鑑別できる。
Ｆ．診断のカテゴリー
Definite：Ａの 1 項目以上＋Ｂの 1 項目以上を満たし、C の 1 項目以上+Ｄ+E を満たす
Probable：Ａの 3 項目以上＋Ｂの 2 項目以上＋C の 1 項目以上を満たす
Ａの 3 項目以上＋Ｂの 1 項目以上＋D および E を満たす
Possible: Ａの 2 項目以上＋Ｂの 1 項目以上を満たし、C の 1 項目以上満たす
Ａの 2 項目以上＋Ｂの 1 項目以上＋D および E を満たす
Ｇ．参考事項
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