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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票（第54回指定難病検討委員会において検討する疾病）） (2 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37543.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 1／31）《厚生労働省》 |
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番号
疾病名
疾患群候補
ページ数
1
LMNB1 関連大脳白質脳症
神経・筋疾患
1
2
COL4A1/ COL4A2 関連脳小血管病
神経・筋疾患
8
3
神経核内封入体病 Neuronal intranuclear
神経・筋疾患
15
Inclusion disease（NIID）
4
NMDA 受容体抗体脳炎
神経・筋疾患
22
5
MOG 抗体関連疾患
神経・筋疾患
28
6
スティッフパーソン症候群
神経・筋疾患
35
7
痙攣性発声障害
神経・筋疾患
40
8
遺伝子異常による発達性てんかん性脳症
神経・筋疾患
47
9
視床下部過誤腫症候群
神経・筋疾患
55
10
筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合
神経・筋疾患
61
神経・筋疾患
66
(ALS/PDC)
11
フォン・ヒッペル・リンドウ病 von HippelLindau disease （VHL 病）
（染色体・遺伝子異常、消
化器疾患、内分泌疾患、
腎・泌尿器疾患、聴覚・平
衡機能疾患、視覚疾患）
12
ＰＵＲＡ関連神経発達異常症
神経・筋疾患
74
（染色体・遺伝子異常）
13
完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症）
循環器疾患
81
14
川崎病性巨大冠動脈瘤
循環器疾患
90
15
ホルト・オーラム症候群
循環器疾患
98
（骨・関節疾患）
16
遺伝的インスリン抵抗症
代謝疾患
106
17
極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素 (very long-chain
代謝疾患
111
代謝疾患
119
acyl-CoA dehydrogenase; VLCAD) 欠損症
18
中性脂肪蓄積心筋血管症 (TGCV)
（循環器疾患）
疾病名
疾患群候補
ページ数
1
LMNB1 関連大脳白質脳症
神経・筋疾患
1
2
COL4A1/ COL4A2 関連脳小血管病
神経・筋疾患
8
3
神経核内封入体病 Neuronal intranuclear
神経・筋疾患
15
Inclusion disease（NIID）
4
NMDA 受容体抗体脳炎
神経・筋疾患
22
5
MOG 抗体関連疾患
神経・筋疾患
28
6
スティッフパーソン症候群
神経・筋疾患
35
7
痙攣性発声障害
神経・筋疾患
40
8
遺伝子異常による発達性てんかん性脳症
神経・筋疾患
47
9
視床下部過誤腫症候群
神経・筋疾患
55
10
筋萎縮性側索硬化症/パーキンソン認知症複合
神経・筋疾患
61
神経・筋疾患
66
(ALS/PDC)
11
フォン・ヒッペル・リンドウ病 von HippelLindau disease （VHL 病）
（染色体・遺伝子異常、消
化器疾患、内分泌疾患、
腎・泌尿器疾患、聴覚・平
衡機能疾患、視覚疾患）
12
ＰＵＲＡ関連神経発達異常症
神経・筋疾患
74
（染色体・遺伝子異常）
13
完全型房室中隔欠損症（完全型心内膜床欠損症）
循環器疾患
81
14
川崎病性巨大冠動脈瘤
循環器疾患
90
15
ホルト・オーラム症候群
循環器疾患
98
（骨・関節疾患）
16
遺伝的インスリン抵抗症
代謝疾患
106
17
極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素 (very long-chain
代謝疾患
111
代謝疾患
119
acyl-CoA dehydrogenase; VLCAD) 欠損症
18
中性脂肪蓄積心筋血管症 (TGCV)
（循環器疾患）