＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。

Ａ．症状・臨床所見
１．主要神経症候
a．脳出血（深部もしくは脳葉）による症候
b．脳梗塞（明確な心原性脳塞栓症を除く）による症候
c．白質脳症による症候（けいれん、精神症状、認知症、運動障害など）
２．神経以外の症候
a．眼症候（白内障、網膜血管の蛇行、Axenfeld-Rieger症候群）
b．腎症候（腎嚢胞、血尿、腎不全）
c．筋症候（筋クランプ、高CK血症）
d．溶血性貧血
Ｂ．検査所見
１．脳MRI所見
a．脳梗塞
b．脳出血
c．白質信号変化
d．脳動脈瘤
e．孔脳症・裂脳症
Ｃ．遺伝学的検査
１．COL4A1遺伝子もしくはCOL4A2遺伝子に、過去に病原性があると報告されているバリアントもしくは病因
として確実性の高いバリアントを認める（ACMGガイドライン2015でPathogenicのバリアント）。
２．COL4A1遺伝子もしくはCOL4A2遺伝子に、病原性が示唆されているバリアントを認める（ACMGガイドライ
ン2015でLikely pathogenicのバリアント）
３．COL4A1遺伝子もしくは COL4A2遺伝子に、病原性が判定不能なバリアントを認める（ACMGガイドライン
2015でUncertain significanceのバリアント）
４．COL4A1遺伝子もしくはCOL4A2遺伝子の解析は行われていない
Ｄ．その他
（特になし）

Ｅ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
白質ジストロフィー（副腎白質ジストロフィー、異染性白質ジストロフィーなど）、CADASIL、HTRA1関連脳小血
管病、 RVCLなど、脳血管障害を生じる他の病態が否定的である。

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