現在根本的な治療法はない。疾患特異的な治療法はほとんどなく、てんかんなどの個々の症状を対象とし
た対症療法のみである。イオンチャネルを標的としたいくつかの治療法、たとえば SCN2A や SCN8A 、

KCNQ2 遺伝子変異に対するナトリウムチャネル阻害薬などは、部分的に有効性を示す場合もある。その他
ケトン食療法、迷走神経刺激療法などの緩和的な外科治療が行われることもある。発達に対しては早期よ
りリハビリテーションや療育などの介入を開始される。呼吸障害に対しては人口呼吸管理、消化器障害に
対しては経管栄養を要することがある。
５．予後
てんかんは薬剤抵抗性の場合がほとんどであり、年齢と共に自然軽快することは稀である。中等度〜重度
の知的発達症や運動機能障害、神経発達症を高率に伴うため、自立した生活を送ることは期待できない。
肺炎や誤嚥などの合併は生命予後を左右する。

○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
患者数：推定 約 7,000 人（発症数は年間約 50 人と推定されるが、未診断例も多いと考えられる）
２．発病の機構
不明（遺伝学的機序とてんかんによる脳の発達プログラムの阻害の２つの要因が推測されているが、発症
機序については十分には解明されていない。）
３．効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。疾患特異的な治療はなし。）
４．長期の療養
必要（てんかん発作はしばしば新生児期〜乳児期より出現し、発達は停滞または退行する。その後も知的
発達症・運動機能障害・神経発達症などが成人期にいたるまで残存し、自立した生活は送ることが出来な
い。）
５．診断基準
あり（研究斑作成の診断基準あり。）
６．重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分、および障害者総合支援法にお
ける障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者
を対象とする。

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