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資料1-2 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病(個票(第54回指定難病検討委員会において検討する疾病)) (32 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37543.html
出典情報 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会(第54回 1/31)《厚生労働省》
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<診断基準>
A の少なくとも 1 つ、B、E のすべてを満たすものを対象とする。なお、B1 において MOG 抗体が高力価陽性であれば、
B2 支持的臨床画像的特徴は不要である。
A.症状・臨床所見
1.視神経炎
2.脊髄炎
3.急性散在性脳脊髄炎
4.単巣性ないし多巣性病変による脳症状
5.脳幹ないし小脳による脳症状
6.痙攣発作をしばしば伴う大脳皮質性脳炎
B. 検査所見
1.MOG 抗体検査陽性(CBA 法)
a.血清高力価※陽性(支持的臨床画像的特徴は不要)
b.血清低力価陽性(支持的臨床画像的特徴 1 つ以上)
c.血清陽性(定性)(支持的臨床画像的特徴 1 つ以上)
d.血清陰性・脳脊髄液陽性(支持的臨床画像的特徴 1 つ以上)
※高力価: Fixed CBA 法で 100 倍希釈以上。
2.支持的臨床画像的特徴
a.視神経炎
(ア)両側同時に発症する視神経炎
(イ)長大な視神経炎(視神経全長の半分以上を占める)
(ウ)視神経周囲鞘の造影効果
(エ)視神経乳頭浮腫
b.脊髄炎
(ア)長大な脊髄病変
(イ)中心性の脊髄病変(H 字徴候)
(ウ)脊髄円錐部病変
c.脳・脳幹症候群
(ア)多発性の境界不明瞭な T2 高信号病変(テント上・テント下白質)
(イ)深部灰白質病変
(ウ)境界不明瞭な T2 高信号病変(橋、中小脳脚、延髄)
(エ)皮質病変(髄膜造影効果を局所性・高度に認める場合あり)
C.遺伝学的検査
該当なし
D.その他
該当なし

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