＜診断基準＞
1) 上肢の異常（本人）
母指を主体とする手指、手根骨、橈骨の形成異常
2) 心疾患（本人あるいは家族）
先天性心疾患（心房中隔欠損、心室中隔欠損などが）もしくは不整脈（洞徐脈、心房性不整脈、房室ブ
ロックなど）
3) 原則として、他の身体器官の先天異常を合併しない。
4) TBX5 の遺伝子変異（約 70%に認められる）
•

臨床所見で 1)、2)、3) を伴う場合。

•

臨床所見で 1)もしくは 1)、2)を伴い、遺伝子検査で 4)が認められる場合。
をホルト・オーラム症候群と診断する。

＜重症度分類＞
心機能障害による重症度分類。
NYHA 心機能分類を用いてＩＩ度以上を対象とする。
NYHA 分類
心 疾 患 はあるが身 体 活 動 に制 限 はない。
Ｉ度

日 常 的 な身 体 活 動 では疲 労 、動 悸 、呼 吸 困 難 、失 神 あるいは狭 心 痛 （ 胸 痛 ） を生 じ
ない。
軽 度 から中 等 度 の身 体 活 動 の制 限 がある。安 静 時 又 は軽 労 作 時 には無 症 状 。

II 度

日 常 労 作 のうち、比 較 的 強 い労 作 （ 例 えば、階 段 上 昇 、坂 道 歩 行 など） で疲 労 、動
悸 、呼 吸 困 難 、失 神 あるいは狭 心 痛 （ 胸 痛 ） を生 ずる。
高 度 の身 体 活 動 の制 限 がある。安 静 時 には無 症 状 。

III 度

日 常 労 作 のうち、軽 労 作 （ 例 えば、平 地 歩 行 など） で疲 労 、動 悸 、呼 吸 困 難 、失 神 あ
るいは狭 心 痛 （ 胸 痛 ） を生 ずる。
心 疾 患 のためいかなる身 体 活 動 も制 限 される。

IV 度

心 不 全 症 状 や狭 心 痛 （ 胸 痛 ） が安 静 時 にも存 在 する。
わずかな身 体 活 動 でこれらが増 悪 する。

NYHA: New York Heart Association
NYHA 分類については、以下の指標を参考に判断することとする。
NYHA 分

身体活動能力

最大酸素摂取量

類

（ Specific Activity Scale; SAS ）

（ peakVO 2 ）

I

６ METs 以 上

基 準 値 の 80％ 以 上

102