だが、生涯にわたり突然死のリスクを伴う。発作が消失すれば、行動異常も改善することが多い。知的発達
障害は、中等度以上の障害がある場合には、改善することは困難である。特に成人例ではほとんど改善の
見込みはない。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
不明
（参考値：国立病院機構西新潟中央病院における新規患者数；令和 2 年度 8 人，令和 3 年度 10 人，令和 4
年度 12 人）
２．発病の機構
十分には解明されていない（視床下部過誤腫の発生には GLI3、OFD1 などの遺伝子異常の関与が疑わ
れている。二次性てんかん原性・てんかん性脳症の発症機構は十分に解明されていない。）
３．効果的な治療方法
一部確立（笑い発作には手術。残存した非笑い発作、知的発達障害には、効果的な治療がなく、薬物療
法、対症療法の対象となる。）
４．長期の療養
必要（長期にわたる抗てんかん薬治療、および知的発達障害に対するケアが必要。）
５．診断基準
あり（稀少てんかんのレジストリ構築による総合的研究班作成の稀少てんかん診療指標）
６．重症度分類
精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分、および障害者総合支援法にお
ける障害支援区分における「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者
を対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級

能力障害評価

1 級程度

1-5 すべて

2 級程度

3-5 のみ

3 級程度

4-5 のみ

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