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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票（第54回指定難病検討委員会において検討する疾病）） (38 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37543.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 1／31）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（2018 年全国調査の結果）
257 人
２．発病の機構
GAD 抗体や GlyR 抗体が関与するとされているが、抗体も検出されず原因が特定されない場合もある。
稀に傍腫瘍症候群として発症する。
３．効果的な治療方法
未確立（免疫療法の継続が有効な症例もあるが、難治性、慢性進行性のことが多い）
４．長期の療養
必要
５．診断基準
あり
６．重症度分類
あり（modified Rankin scale を用いて 3 以上を対象とする）
○ 情報提供元
｢神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者の QOL 向上に資する研究班｣
研究代表者 千葉大学病院脳神経内科 教授 桑原聡
研究分担者 徳島大学病院脳神経内科 教授 和泉唯信
研究協力者 徳島大学病院脳神経内科 准教授 松井尚子
承認学会名：日本神経学会
36
１．患者数（2018 年全国調査の結果）
257 人
２．発病の機構
GAD 抗体や GlyR 抗体が関与するとされているが、抗体も検出されず原因が特定されない場合もある。
稀に傍腫瘍症候群として発症する。
３．効果的な治療方法
未確立（免疫療法の継続が有効な症例もあるが、難治性、慢性進行性のことが多い）
４．長期の療養
必要
５．診断基準
あり
６．重症度分類
あり（modified Rankin scale を用いて 3 以上を対象とする）
○ 情報提供元
｢神経免疫疾患領域における難病の医療水準と患者の QOL 向上に資する研究班｣
研究代表者 千葉大学病院脳神経内科 教授 桑原聡
研究分担者 徳島大学病院脳神経内科 教授 和泉唯信
研究協力者 徳島大学病院脳神経内科 准教授 松井尚子
承認学会名：日本神経学会
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