＜診断基準＞
Defenite を対象とする。

Ａ．症状・臨床所見：
頭痛、嘔気・嘔吐、歩行困難、肢体の疼痛・運動異常・感覚異常、視力低下、視野欠損、歪視、難聴、耳鳴り、
めまい、高血圧、動悸、頻脈、胸痛、顔面蒼白、発汗、不安感、黄疸、腹痛、便秘などの消化器症状、血尿、側
腹部違和感、不妊症、陰嚢違和感・疼痛

Ｂ．検査所見
①～②いずれかに該当するものを、フォン・ヒッペル・リンドウ病と診断する。
①VHL病の家族歴が明らかな場合
以下 （ａ）～（ｇ）いずれか１病変以上を発症
ａ．中枢神経系血管芽腫
ｂ．網膜血管腫
ｃ．腎細胞癌
ｄ．褐色細胞腫／パラガングリオーマ
ｅ．膵腫瘍（膵神経内分泌腫瘍または多発膵嚢胞）
ｆ．精巣上体嚢胞腺腫
ｇ．内リンパ嚢腫瘍（内耳）
②VHL病の家族歴がはっきりしない場合
１．～２．いずれかを満たすもの
１．（ａ）～（ｇ）のいずれか２病変以上を発症、ただし（ａ）中枢神経系血管芽腫または（ｂ）網膜血管腫いずれ
かを必ず含む
２．（ａ）～（ｇ）のいずれか１病変以上を発症し、かつ、VHL遺伝子に生殖細胞系列のヘテロ接合性病的バリ
アントを認める
Ｃ．遺伝学的検査

VHL遺伝子の病原性変異
Ｄ．診断のカテゴリー
Definite：Ａ．症状の１項目以上を満たし、かつ、Ｂ．①または②いずれかに該当するもの

＜重症度分類＞
【神経系】【耳】【眼】【腎臓】【膵臓】【副腎】のうち、１つ以上の領域で『重症』、もしくは２つ以上の領域で『中等症』
と判定された場合を対象とする。

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