指定難病検討資料作成のためのチェックリスト
■必須項⽬
質問

発病の機構が明らかでない
1

（「指定難病の検討について」の６ページ参
照）

「指定難病の要件について」を踏まえたチェック項⽬

該当

『外傷や薬剤の作⽤など、特定の外的要因によって疾病が発症することが明確であり、当該要因を回避・予防することにより発症させないことが可能』ではない。

該当

ウイルス等の感染が原因となって発症する疾病ではない。
※ただし、⼀般的に知られた感染症状と異なる発症形態を⽰し、症状が出現する機序が未解明なものなどについては、個別に検討を⾏う
何らかの疾病（原疾患）によって引き起こされることが明らかな⼆次性の疾病ではない。

他の施策体系が樹⽴されていない
2

（「指定難病の検討について」の７〜９ページ
参照）

該当,⾮該当

原因が不明⼜は病態が未解明な疾病である(原因遺伝⼦などが判明している場合であっても病態の解明が不⼗分な場合は左記に該当するものとする)。

備考

該当
該当

厚⽣労働省において難病法以外の法律等を基に調査研究等の施策が講じられている疾病（がんや精神疾患、感染症、アレルギー疾患などがこれに当たる）ではない。
※ただし、横断的に疾病の症状や病態の⼀部に着⽬した施策が体系的に講じられていたとしても、疾病を単位とした施策が講じられていない場合は、他の施策体系が樹⽴して
いるものとして⼀律には取り扱わず、個別に検討する。（例えば、⼩児慢性特定疾病対策の対象疾病は、⼩児期に限って施策が⾏われており、疾病を単位として、その患者の

該当

⼀⽣涯について施策が⾏われているものではないことから、他の施策体系が樹⽴しているものとして⼀律に取り扱うことは⾏わず、個別に検討する。 ）
以下のいずれかの場合に該当するものを対象とする。
①対症療法や症状の進⾏を遅らせる場合を含めて治療⽅法が全くない。

治療⽅法が確⽴していない
3

（「指定難病の検討について」の10ページ参
照）

②対症療法や症状の進⾏を遅らせる治療⽅法はあるが、根治のための治療⽅法はない。
該当

③⼀部の患者で寛解状態を得られることはあるが、⽣涯にわたり、継続的な治療が必要である。
ただし、根治のための治療⽅法がなく、継続的な治療が必要な疾病であっても、⼀般と同等の社会⽣活を送ることが可能である場合には、該当しないものとする。
※治療を終了することが可能となる標準的な治療⽅法が存在する場合には、該当しないものとするが、臓器移植を含む移植医療については、機会が限定的であることから現時
点では根治のための治療⽅法には含めないこととする。
疾病に起因する症状が⻑期にわたって継続する場合であり、基本的には発症してから治癒することなく⽣涯にわたり症状が持続⼜は潜在する

該当

『ある⼀定の期間のみ症状が出現し、その期間が終了した後は症状が出現しないもの（急性疾患等）』ではない

該当

『症状が総じて療養を必要としない程度にとどまり、⽣活⾯への⽀障が⽣じない疾病』ではない

該当

⻑期の療養を必要とする

難治性疾患政策研究事業「痙攣性発声障害の疾患レジストリを活⽤した診療ガイ

4 （「指定難病の検討について」の11〜12ページ
参照）

ドライン作成研究」で痙攣性発声障害患者の⽇常⽣活と社会福祉ニーズに対する
アンケート調査結果を実施し、患者の⾦銭的負担、コミュニケーション障害、病
気に対する先⾏きの不安をうかがう結果となった。医療費助成制度の構築や、医
療者のみならず⼀般の⽅への疾病の理解が望まれた。
『軽症者の多い疾病』ではない

該当

（＜重症度分類＞を⽤いた場合、対象となる患者のおおよその割合(％)を⾃由記載欄に記載のこと）

重症度分類を⽤いた場合、対象となる患者（中等症以上） はおよそその割合は
74.1％である。

患者数が本邦において⼀定の⼈数（注）に達し
5

ない
（「指定難病の検討について」の13ページ参

「⼀定の⼈数」として規定している「おおむね⼈⼝の千分の⼀（0.1％）程度に相当する数」に達しない。
※指定難病検討委員会で議論を⾏う時点で⼊⼿可能な直近の情報に基づいて計算する。

該当

4,500〜9,000⼈

照）
客観的な診断基準（⼜はそれに準ずるもの）が
6

確⽴している
（「指定難病の検討について」の１4〜１5ペー
ジ参照）

①⾎液等の検体検査、画像検査、遺伝⼦解析検査、⽣理学的検査、病理検査等の結果とともに、視診、聴診、打診、触診等の理学的所⾒も、客観的な指標である。

診断基準として、専⾨医の聴覚印象を指標としており、AMED難治性疾患実⽤化

②「⼀定の基準」とは、以下に該当するものとする。
ⅰ.関連学会等（国際的な専⾨家の会合を含む。）による承認を受けた基準や、すでに国際的に使⽤されている基準等、専⾨家間で⼀定の合意が得られているもの。

該当

ⅱ.ⅰには該当しないものの、専⾨家の間で⼀定の共通認識があり、客観的な指標により診断されることが明らかなもので、ⅰの合意を得ることを⽬指しているなど

上記6の診断基準は関係学会においてすでに承認
7

疾病の周知の観点から、原則として、⽇本医学会分科会の承認を得た疾病を検討対象とし、関係する学会に広く承認を得ている。

(承認を得られている場合は、学会名をご記載く 主に⼩児期に発症する疾病の診断基準及び重症度分類等について、移⾏期医療を進める観点からも、成⼈の診療に関わる診療科の関連学会の承認を得ている。

学会名︓⽇本⽿⿐咽喉頭頸部外科学会
該当
承認⽇︓2023年2⽉

ださい)

診断基準の検討に当たっては、以下の事項に留意する

デーション評価研究」は、レジストリ登録されている症例から聴覚印象評価（主
要症状）が診断⽅法として妥当であるとした。

ⅰに相当すると 認められるもの。

されている

研究事業「痙攣性発声障害レジストリを活⽤した診断基準及び重症度分類のバリ

該当、⾮該当

⾃由記載による回答（必要な場合）
必須条件（以下のすべてを満たすこと）
1)発声器官に器質的病変や運動⿇痺を認めない
2)呼吸や嚥下など発声以外の喉頭機能に明らかな異常を認めない
3)発症前に明らかな⾝体的・⼼因的な原因がない
4)症状が 6カ⽉以上持続する

1 必要な検査を列挙し、満たすべき検査値などについても具体的に記載すること。

該当

5)ジストニアを除く神経・筋疾患を有しない
＜確実例＞
必須条件をすべて満たし、以下のいずれかに該当する
1)主要症状を2つ以上認め、かつ「5．鑑別疾患」を否定できる。
2)主要症状を2つ以上認め、かつ「2．参考となる所⾒」または「3．発声時の所
⾒」のいずれかを3つ以上認める。
1.主要症状
発声時、特に発話時に正常⾳声に混在して以下の⾳声症状を呈し、動作特異性、
定型性、感覚トリックなどの臨床的特徴を有する。
内転型
1)不随意的、断続的な発声時の声のつまり
2)不随意的、断続的な声の途切れ
3)⾮周期的な声のふるえ
外転型
1)不随意的、断続的な気息性嗄声
2)不随意的、断続的な声の抜けや失声
3)無⼒性発声（囁き声様など）
混合型
内転型、外転型の両⽅の症状を併せもつ
2.参考となる所⾒
1)話しにくい特定の語がある（内転型︓⺟⾳で始まる語など、外転型︓サ⾏やハ
⾏など）。

2 複数の検査や症状の組合せを必要とする場合は、⼀義的な解釈となるようにすること。

該当

2)⾼⾳での発声、発話時には⾳声症状が軽減ないし消失する（内転型）。
3)不随意的、断続的な声の飜転（声の裏返り）がある（外転型）。
4)笑い声、泣き声、囁き声、裏声、歌声では主症状が軽減あるいは消失する。
5)電話での会話、⼤⼈数の前で発⾔するなど精神的緊張やストレスを伴う場⾯で
⾳声症状が悪化する。
3.発声時の所⾒
1)喉頭内視鏡所⾒
⾳声症状に同期して発声中に不随意的、断続的な声帯の内転、あるいは外転がみ
られる。
2)感覚トリック
喉に⼿を当てる、ガムを噛む、⾸を少し傾ける、喉頭粘膜の表⾯⿇酔などにより
⾳声症状が⼀時的に軽減する。
4.治療反応性
1)ボツリヌストキシンの甲状披裂筋／後輪状披裂筋への注⼊により主要症状が改
善する。
2)適切な⾳声治療を⼀定期間＊⾏っても主症状が改善しない。
＊︓喉頭マッサージ、SOVT、複式呼吸、リラクゼーションなどを1〜1.5ヶ⽉程
度（4－5セッション）
＜疑い例＞
必須条件をすべて満たし、以下のいずれかに該当する

3 診断基準の中に不全型、疑い例等が含まれる場合については、それぞれの定義を明確にし、医学的に治療を開始することが妥当と判断されるものが認定されるようにすること。

該当

1)主要症状を2つ以上認めるが、鑑別疾患を否定できない。
2)主要症状を1つ認め、かつ「2．参考となる所⾒」または「3．発声時の所⾒」
または「4． 治療反応性」のいずれかを 2つ以上認める。

重症度分類等の検討に当たっては、以下の事項に留意する

該当、⾮該当

⾃由記載による回答（必要な場合）
主観的重症度と客観的重症度を以下の基準にしたがって評価する。主観的重症度

1 「⽇常⽣活⼜は社会⽣活に⽀障がある者」という考え⽅を、疾病の特性に応じて、医学的な観点から反映させて定めること。

該当

2 治癒することが⾒込まれないが、継続的な治療により症状の改善が期待できる疾病については、その治療⽅法や治療効果を勘案して、重症度を設定すること。

該当

3 疾病ごとに作成されている重症度分類等がある場合は、原則として当該分類等を⽤いること。

該当

はVHI とあわせて、⾳声障害による社会的・⼼理的⽀障度により評価する。そし
て、両者の組み合わせにより総合的重症度分類を⾏う。総合的重症度分類をもっ
て、「痙攣性発声障害の重症度分類」とする。

疾病ごとに作成されている重症度分類等では
⽇常⽣活若しくは社会⽣活への⽀障の
4

程度が明らかではない場合、⼜は、
重症度分類等がない場合は、

5

臓器領域等ごとに作成されている重症度分類等を、疾病の特性に応じて⽤いる。

該当

段階的な重症度分類等の定めはないが、診断基準⾃体が概ね⽇常⽣活⼜は社会⽣活への⽀障の程度を表しているような疾病については、当該診断基準を重症度分類等として⽤

以下のような対応を検討する。
重症度分類は関係学会においてすでに承認され

いる。

ている

疾病の周知の観点から、原則と して、⽇本医学会分科会の承認を得た疾病を検討対象とし、関係する学会に広く承認を得ている。

(承認を得られている場合は、学会名をご記載く 主に⼩児期に発症する疾病の診断基準及び重症度分類等について、移⾏期医療を進める観点からも、成⼈の診療に関わる診療科の関連学会の承認を得ている。

⾮該当
学会名︓⽇本⽿⿐咽喉頭頸部外科学会
該当
承認⽇︓2023年2⽉

ださい)

■参考項⽬
質問

該当、⾮該当

1 これまでに指定難病検討委員会で検討された疾病⼜は類縁疾病か

⾃由記載による回答（必要な場合）

該当
1）診断基準として、専⾨医の聴覚印象を指標としており、AMED難治性疾患実
⽤化研究事業「痙攣性発声障害レジストリを活⽤した診断基準及び重症度分類の
バリデーション評価研究」は、レジストリ登録されている症例から聴覚印象評価

2

過去に本委員会で指定難病の要件を満たしていないと判断された疾病については、満たしていないとされた要件に対する新たな知⾒がある。

該当

（具体的な情報について、ご記載ください）

（主要症状）が診断⽅法として妥当であるとした。2）痙攣性発声障害患者の⽇
常⽣活と社会福祉ニーズに対するアンケート調査結果を実施し、患者の⾦銭的負
担、コミュニケーション障害、病気に対する先⾏きの不安をうかがう結果となっ
た。医療費助成制度の構築や、医療者のみならず⼀般の⽅への疾病の理解が望ま
れた。

3

ICD１０（もしくは１１）またOrphanet（オーファネット）における

該当

表記名およびコード

4 既に指定難病に指定されている疾病の類縁疾病か

⾮該当

5 指定難病には指定されていない疾病で類縁疾病はあるか

⾮該当

6 本症および類縁疾病を対象とする研究班や研究グループは他に存在するか

該当

7 ⼩児慢性特定疾病に指定されているか

⾮該当

8 患者数の推計が100⼈未満の場合、成⼈の患者数の推計

⾮該当

9
10

医療費助成を受けるために必須だが、保険適応外の特殊な検査が含まれるか

J383、G248

AMED難治性疾患実⽤化研究事業「痙攣性発声障害レジストリを活⽤した診断基
準及び重症度分類のバリデーション評価研究」班

⾮該当

（もしあれば、検査名をご記載下さい）
次のうち、どの疾患群に該当するか（神経・筋疾患、代謝疾患、染⾊体・遺伝⼦異常、免疫疾患、循環器疾患、消化器疾患、内分泌疾患、⾎液疾患、腎・泌尿器疾患、呼吸器疾患、⽪膚・結合組織疾患、⾻・関節疾患、聴
覚・平衡機能疾患、視覚疾患）

46

該当

神経・筋疾患