インフルエンザ脳症などを含むウイルス性の急性脳症/脳炎、高インスリン性低血糖症、心筋症（二次性、肥大
型、特発性拡張型、拘束型など）、ミオパチーをきたす他の筋疾患、他の脂肪酸代謝異常症。
D 遺伝学的検査
１． ACAVDL 遺伝子に病原性変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
Possible 1: 発症前型以外では、A の 1 項目以上または B-1 または B-4 を認め、かつ B-2 を認めるもの。
Possible 2: 新生児マススクリーニング等による発症前型においては、B-2 を認めるもの。
Definite 1: 発症前型以外では、A の 1 項目以上または B-1 または B-4 を認め、かつ B-2 を認め、C の鑑別す
べき疾患を除外し、B-3 または D を満たすもの。
Definite 2: 新生児マススクリーニング等による発症前型においては、B-2 を認め、C の鑑別すべき疾患を除外
し、B-3 または D を満たすもの。
＜重症度分類＞
日本先天代謝異常学会による先天代謝異常症の重症度評価を用いて、中等度以上を対象とする。
点数
I

薬物などの治療状況（以下の中からいずれか１つを選択する）
a

治療を要しない

０

b

対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している

１

c

疾患特異的な薬物治療が中断できない

２

d

急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする

４

II

食事栄養治療の状況（以下の中からいずれか１つを選択する）
a

食事制限など特に必要がない

０

b

軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である

１

c

特殊ミルクを継続して使用するなどの中程度の食事療法が必要である

２

d

特殊ミルクを継続して使用するなどの疾患特異的な負荷の強い（厳格な）食事療法

４

の継続が必要である
e
III

経管栄養が必要である

４

酵素欠損などの代謝障害に直接関連した検査（画像を含む）の所見（以下の中から
いずれか１つを選択する）
a

特に異常を認めない

０

b

軽度の異常値が継続している

（目安として正常範囲から 1.5SD の逸脱）

１

c

中等度以上の異常値が継続している （目安として 1.5SD から 2.0SD の逸脱）

２

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