＜診断基準＞
Definite を対象とする。
A 症状
１． 意識障害、けいれん
低血糖によって起こる。急激な発症形態から SIDS と診断される場合や、急性脳症、肝機能障害を伴う場
合はライ様症候群と診断される場合も多い。
２． 心筋症状
心筋症は新生児期発症例ではしばしば治療に難渋する。遅発型においても見られる。
３． 不整脈
心筋症に伴うことが多い。
４． 肝腫大
病勢の増悪時には著しい腫大を認めることもあるが、間歇期には明らかでないことも多い。
５． 骨格筋症状
ミオパチー、筋痛、易疲労性を呈する事が多い。本疾患ではしばしば横紋筋融解症を来す。
６． 消化器症状
乳幼児期発症型において、低血糖時に嘔吐が主訴になることがある。
７． 発達遅滞
診断に至らなかった急性発作からの回復後や繰り返す低血糖発作によると考えられる。
B 検査所見
１． 血液・生化学的検査所見
a.低〜非ケトン性低血糖：低血糖時に遊離脂肪酸/総ケトン体モル比 > 2.5 または遊離脂肪酸/3 ヒロドキシ
酪酸モル比 > 3.0
b.肝逸脱酵素上昇
c.高 CK 血症
d.高アンモニア血症
２． 血中アシルカルニチン分析
ろ紙血または血清アシルカルニチン分析で C14:1 および C14:1/C2 比の上昇
３． 脂肪酸代謝能検査
末梢血リンパ球や培養皮膚線維芽細胞を用いた酵素活性測定や機能解析で、VLCAD 酵素活性の低下を
示す所見を呈する。
４． 病理所見
筋生検において、赤筋を中心に赤色ぼろ繊維や Oil red O 染色で強反応がみられる。疾患特異的ではない
が、脂肪酸代謝異常症を強く疑う所見である。
C 鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。

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