呈するだけで糖尿病を発症しない例もあるが、成長に伴い糖尿病が出現し、コントロールが困難な糖尿病
を伴う場合、通常の糖尿病と同様に、様々な糖尿病の合併症を起こす。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数
約２００人
２．発病の機構
不明（遺伝子異常によるが、病態の解明は不十分である）
３．効果的な治療方法
未確立（糖尿病に対して、血糖降下剤またはインスリンで対症的に治療する）
４．長期の療養
必要（小児期から進行性であることが多く、生涯に亘って糖尿病治療を必要とする）
５．診断基準
あり（研究班で作成、糖尿病学会にて承認済み、糖尿病 64（11）：561～568, 2021）
６．重症度分類
重症度分類を用いて、中等症以上を対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業 「ホルモン受容機構異常に関する調査研究」研究班
研究代表者

医療法人医誠会医誠会病院 大薗恵一

承認学会名

日本糖尿病学会

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