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資料１－２ 指定難病に係る新規の疾病追加について情報提供のあった疾病（個票（第54回指定難病検討委員会において検討する疾病）） (110 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_37543.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会 疾病対策部会指定難病検討委員会（第54回 1／31）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
１）遺伝的インスリン抵抗症
定義：遺伝的な原因によるインスリンシグナル伝達障害により高度のインスリン作用低下を呈する疾患
Ａ．症状・臨床所見
１. 主要症候
肥満やその他のインスリン抵抗性の原因を伴わない高インスリン血症（空腹時血清インスリン値 30μU/mL
以上）
ただし、糖尿病の治療経過などにより、必ずしも30µU/mL以上を満たさなくても良い
Ｂ．検査所見
空腹時血清インスリン値 30μU/mL以上
ただし、糖尿病の治療経過などにより、必ずしも30µU/mL以上を満たさなくても良い
Ｃ．遺伝学的検査
1. インスリン受容体遺伝子または受容体の情報伝達に影響を及ぼす遺伝子（PIK3R1、AKT2、TBC1D4、
PRKCEなど）の病原性変異
Ｄ．その他
Ｅ．鑑別診断
脂肪萎縮症
Ｆ．診断のカテゴリー
Definite：A, B を満たし、E の鑑別すべき疾患を除外し、C を満たすもの
Probable：A, B を満たし、E の鑑別すべき疾患を除外したもの
Ｇ．参考事項
１．以下のような身体所見や臨床的特徴を伴う場合がある。
a．若年発症の耐糖能障害
b．黒色表皮腫
c．多毛
d．多嚢胞性卵巣
e．低出生体重
f．Donohue 症候群及び Rabson-Mendenhall 症候群の場合、子宮内発育不全、特徴的顔貌、皮下脂肪減少、
歯牙・爪の形成異常，松果体過形成など
g．PI3Kp85α遺伝子（PIK3R1）変異（SHORT 症候群）の場合、特徴的顔貌、Rieger 奇形など
２. A型インスリン抵抗症を、2型糖尿病と判別するための指標： 空腹時CPR/IRIモル比 5.7未満、OGTT負荷
後2時間CPR/IRIモル比 3.4未満
108
Definite と Probable を対象とする。
１）遺伝的インスリン抵抗症
定義：遺伝的な原因によるインスリンシグナル伝達障害により高度のインスリン作用低下を呈する疾患
Ａ．症状・臨床所見
１. 主要症候
肥満やその他のインスリン抵抗性の原因を伴わない高インスリン血症（空腹時血清インスリン値 30μU/mL
以上）
ただし、糖尿病の治療経過などにより、必ずしも30µU/mL以上を満たさなくても良い
Ｂ．検査所見
空腹時血清インスリン値 30μU/mL以上
ただし、糖尿病の治療経過などにより、必ずしも30µU/mL以上を満たさなくても良い
Ｃ．遺伝学的検査
1. インスリン受容体遺伝子または受容体の情報伝達に影響を及ぼす遺伝子（PIK3R1、AKT2、TBC1D4、
PRKCEなど）の病原性変異
Ｄ．その他
Ｅ．鑑別診断
脂肪萎縮症
Ｆ．診断のカテゴリー
Definite：A, B を満たし、E の鑑別すべき疾患を除外し、C を満たすもの
Probable：A, B を満たし、E の鑑別すべき疾患を除外したもの
Ｇ．参考事項
１．以下のような身体所見や臨床的特徴を伴う場合がある。
a．若年発症の耐糖能障害
b．黒色表皮腫
c．多毛
d．多嚢胞性卵巣
e．低出生体重
f．Donohue 症候群及び Rabson-Mendenhall 症候群の場合、子宮内発育不全、特徴的顔貌、皮下脂肪減少、
歯牙・爪の形成異常，松果体過形成など
g．PI3Kp85α遺伝子（PIK3R1）変異（SHORT 症候群）の場合、特徴的顔貌、Rieger 奇形など
２. A型インスリン抵抗症を、2型糖尿病と判別するための指標： 空腹時CPR/IRIモル比 5.7未満、OGTT負荷
後2時間CPR/IRIモル比 3.4未満
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