＜診断基準＞
Definite と Probable を対象とする。
視床下部過誤腫症候群の診断基準

Ａ．症状・臨床所見
１． 笑い発作
２． 種々の焦点起始・全般起始発作
３． 知的発達障害
４． 行動異常（攻撃性・暴力性、易刺激性、多動など）

Ｂ．検査所見
１． 血液・生化学的検査所見
視床下部過誤腫に特異的な所見はない。思春期早発症がある場合には、LH や FSH の高値を認める（診断
は思春期早発症に準ずる）。
２． 画像検査所見
頭部 MRI により、視床下部に付着する腫瘤性病変を確認する。付着側は、片側、両側いずれもありうる。信
号強度は均一であることがほとんどで、T1 強調画像でやや低信号、T2 強調画像／FLAIR 画像で等信号か
らやや高信号を呈することが多い。造影効果は認めることはなく、造影検査は基本的には不要である。極め
て稀ではあるが、内部に嚢胞や石灰化を伴うこともある。
３． 生理学的所見
脳波でてんかん性の異常を認める事がある。所見は、局在性、全般性など様々で、特異的な所見はない。
異常が認められるのは全体の半数程度であり、脳波異常がないからと言っててんかんを否定できない。
４． 病理所見
正常に近い神経細胞、グリア細胞を認めるのみである。
５． 神経心理検査
年齢、発達の具合に応じた発達検査、知能検査を行い、発達障害・知的機能障害の程度を判定する。

Ｃ．遺伝学的検査
基本的には必要としない。
Ｄ．その他
Ｅ．鑑別診断
１．その他のてんかん（前頭葉てんかん、側頭葉てんかん、頭頂葉てんかんなど）
笑い発作があり、視床下部過誤腫と思われる画像所見がはっきりしない場合は、これらの焦点性てん
かんも疑う必要がある。
２．その他の腫瘍性病変（神経膠腫、頭蓋咽頭腫など）

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