撮像並びに算出は、日本核医学会、日本心臓核医学会から公開されている Recommendation に準じて行う
こと。
トリカプリン栄養療法、トリスデカノイン製剤において洗い出し率が増加することが知られており、診断には、
これらの摂取・投与前のデータで判断する必要がある。疾患の重篤性からこれらの治療は継続すること。
２． 心筋生検
心筋細胞内脂肪蓄積が重要である。パラフィン切片を用いたペリリピン２染色において脂肪蓄積面積が
５０％以上を陽性とする。
３． 心臓 CT
造影前の心臓ＣＴにおいて「貫壁性の低 CT 値（35 Hounsfield 未満）を心筋全体に認めるもの」を陽性とす
る。
４． 心臓 MR スペクトロスコピー
心筋中性脂肪含量 4.5%以上を陽性とする。
５． 左室心拍出量
心臓超音波検査、心臓 CT、血管造影等において 40%未満を陽性とする。
６． びまん性冠動脈硬化
心臓ＣＴ、冠動脈造影等においてびまん性冠動脈硬化を認めるものを陽性とする。
本症における TG 蓄積は、冠動脈血管平滑筋細胞や内皮細胞にびまん性に認められることから
有意狭窄の有無は考慮しない。
７． 末梢血典型的 Jordans 異常
スメア標本のメイギムザ染色により顆粒球の 90%以上に大きさ 1m 以上の明瞭な空胞が複数個存在する
ものを陽性とする。
C. 遺伝学的検査
必要としない。
D.その他
該当なし。
E. 鑑別診断
１．心不全・冠動脈疾患を呈する循環器疾患、特に蓄積性代謝疾患との鑑別が必要である。
①アルコール性心疾患、②神経・筋疾患に伴う心筋疾患、③栄養性心疾患、④代謝性疾患に伴う心筋疾
患（Fabry 病、Pompe 病、Danon 病、ミトコンドリア病、CD36 欠損症など）⑤カルニチン欠乏症（薬剤性或い
は透析関連）⑥心外膜脂肪の蓄積
２．典型的 Jordans 異常を呈する希少難病
Neutral lipid storage disease with ichthyosis (NLSD-I)
カルニチンパルミトイルアシルトランスフェラーゼ欠損症
Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSD-Ｍ)

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