○要件の判定に必要な事項
１．患者数
約 2,000 人
２．発病の機構
不明（VHL 遺伝子異常による蛋白機能の不活性化との関連が示唆されている）
３．効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである）
４．長期の療養
必要（生涯にわたり、多発性・再発性であり、複数臓器の機能低下のため長期療養が必要である）
５．診断基準
あり
６．重症度分類
あり
○情報提供元
｢フォン・ヒッペル・リンドウ病における実態調査・診療体制構築とＱＯＬ向上のための総合的研究｣班
《研究代表者》
京都大学大学院医学研究科 眼科学 教授 辻川明孝
《承認学会》
日本脳神経外科学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科頭頸部外科学会、日本膵臓学会、日本神経内分泌腫
瘍研究会、日本泌尿器科学会、日本インターベンショナルラジオロジー学会、日本小児内分泌学会、日本人類
遺伝学会

67