ゲノム創薬基盤推進研究事業
事業概要（背景・目的）
○ ゲノム解析技術等が著しく進展し、ゲノム情報を活用した医療への取組が急速に進みつつある。わ
が国でも、がんや難病の分野を中心に、ゲノム医療（個人のゲノム情報等に基づく、その人の体質や症
状に適した医療）を推進しているが、今後もゲノム医療の実用化をより一層進める観点から、オールジャ
パン体制で取組を強化する必要がある。
○ ゲノム医療の推進に係わる諸課題の解決、ゲノム医療の実用化の推進のための基盤的な研究を
行う。

令和５年度要求額
ＰＪ（モダリティ）区分
医薬品
医療機器・ヘルスケア
再生・細胞医療・遺伝子治療
ゲノム・データ基盤
疾患基礎研究

383,774千円
要求額
0
0
0
383,774
0

シーズ開発・研究基盤
計

0
383,774

令和５年度概算要求のポイント
データベースやバイオバンクに集積されているゲノム情報・臨床情報等を活用し、ファーマコゲノミクス研究やVUS（臨床的意義が不明な変異）の機能
解析を行うことで、遺伝子変異・多型と疾患との関連等を明らかにし、ゲノム医療・個別化医療を推進する 。

これまでの成果概要等
○ 東北メディカル・メガバンク機構が同定した全ゲノム解析情報等を活用し、主要な14種類の薬物代謝酵素に見られる遺伝子多型（382種）を対象
に代表的な基質薬物に対するパラメーター（Km, Vmax, CLint）を解析し、jMorp（Japanese Multi Omics Reference Panel）に公開した（令和３年９月）。
○ バイオバンク・ジャパンが保有する14種のがん患者とその対照群の合計10万人以上の検体及び臨床情報を用いて、世界最大規模のがん種横
断的ゲノム解析を行った。その結果、BRCA1/2遺伝子は既に関連が知られている4がん種（乳がん、卵巣がん、前立腺がん、膵がん）に加えて、新
たに胃がん、食道がん、胆道がんの発がんリスクを高めることを発見した。
＜アウトプット＞
・非臨床POCの取得件数 （令和２～３年度） ２件
・研究成果の科学誌（インパクトファクター５以上）への論文掲載件数 （令和２～３年度） 13件
・新たな疾患発症メカニズム解明件数 （令和２～３年度） ４件
・新たな疾患関連遺伝子・薬剤関連遺伝子の同定数 （令和２～３年度） 16件
・研究成果の科学誌（インパクトファクター５未満等の他の科学誌）への論文掲載状況 （令和２～３年度） 43件
＜アウトカム＞
・シーズの他の統合プロジェクトや企業等への導出件数 （令和２～３年度） ２件
・臨床的に実用可能なバイオマーカー等の開発件数 （令和２～３年度） １件
・疾患の原因となる遺伝子変異に基づく新規の診断・治療法の開発件数 （令和２～３年度） ５件

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