具体的な研究内容等（医薬品）
希少難治性疾患は、「少ない患者数、臨床評価法の未確立、進行性で致死的な疾患が少なくない」といった
特徴があり、今後も企業導出を通じた薬事承認を推進するためには、病態解明研究やエビデンス創出研究
等から得られた知見をもとに有望なシーズを創出し、ターゲットプロダクトプロファイルに基づき非臨床試験
（薬理試験、薬物動態試験、毒性試験等）を経て臨床試験（治験）に移行を推進する。
しかしながら、全ての研究課題が薬事承認を取得できるわけではないため、研究開発プロセスの重要な段
階にステージゲートを設置し、進捗状況や次ステップへの移行に関する妥当性を評価（Go/No go判断）を個
別に実施していく。
※臨床試験前に必要の研究に関する役割分担は、原則として以下の通り。
・疾病の本態解明等理論・知識の探求については、厚生労働科学研究
・実用化に向けた基礎研究はAMEDの「疾患基礎研究」
・応用研究以降はAMEDの「医薬品」において行う
ステップ
1
2
効果が示され、欧米でも研究開発が非常に活発化しており、希少難治性疾患は単一遺伝子疾患が多く含まれていることから遺伝子治療の対象
となり得るため、遺伝子治療法開発を目指す研究を推進する。
○糖鎖異常が関連する希少難治性疾患の克服研究
未解決の希少難治性疾患の病態解明を目標として、我が国で先進的に開発された糖鎖解析技術を難病研究に応用し、病態解明と新規治療法
開発を目標とする研究を推進する。

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