具体的な研究内容等
A. ゲノム創薬研究の推進に係る課題解決に関する研究
ゲノム創薬研究においては、研究者が各種バイオバンクの検体等を有効に利活用することが重要である。そのため、国内の各バイオバンクの利
活用を妨げている要因を特定し、それを取り除くための具体的な方策を提案する。また、生体試料の適切な取り扱い方法について検討する。

B. ゲノム情報を活用した新規創薬ターゲットの探索等の基盤整備に関する研究
RNA構造（スプライシングバリアント及び非コードRNAを含む）に関するデータを解析し、高い有効性・安全性を有する医薬品シーズ（主に核酸医
薬品）を効率よく探索・同定するためのデータベースを構築する。

C. 網羅的生体情報を活用したゲノム診断・ゲノム治療に資する研究
１) ファーマコゲノミクスにより効果的・効率的薬剤投与を実現する基盤研究
ゲノム検査で得られるデータとその他の客観的な臨床データを解析することで得られる新たな知見を用いて、効果的・効率的で安全な薬剤
投与を実現する基盤技術に関する研究を行う。
２） 遺伝性疾患のゲノム解析で得られたVUS (*)への機能的アノテーションに資する基盤研究
遺伝性疾患において、疾患との関連性が明らかでない遺伝子変異の機能を、高精度かつ効率よく解析する手法の開発に関する研究を行う。
(*) VUS: Variant of Uncertain Significance (臨床的意義が不明な変異）

期待されるアウトプット、アウトカム
○ 期待されるアウトプット
＜令和２～６年度までのKPI＞
・非臨床POCの取得件数 ３件
・研究成果の科学誌（インパクトファクター５以上）への論文掲載件数 60件
・新たな疾患発症メカニズム解明件数 ３件
・新たな疾患関連遺伝子・薬剤関連遺伝子の同定数 ６件
・研究成果の科学誌（インパクトファクター５未満等の他の科学誌）への論文
掲載状況 60件

○ 期待されるアウトカム
＜令和２～６年度までのKPI＞
・シーズの他の統合プロジェクトや企業等への導出件数 ４件
・臨床的に実用可能なバイオマーカー等の開発件数 ３件
・疾患の原因となる遺伝子変異に基づく新規の診断・治療法
の開発件数 ３件

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