具体的な研究内容等（ゲノム・データ基盤）
全ゲノム解析等を推進する研究については、「全ゲノム解析等実行計画（第１版）」「全ゲノム解析等ロード
マップ2021」等に基づき、ゲノムデータ基盤構築に関する研究を拡充するとともに、併せて、未診断疾患に対
する診断プログラムの開発、シークエンス解析技術解析の向上、単一遺伝性疾患、多因子疾患等に対し、臨
床情報に加え、ゲノミクスのみならず、プロテオミクス、メタボローム解析等を含めた統合解析、全ゲノム解析
を用いた指定難病遺伝子パネルに係る先進医療などの研究を行う。
また、患者の実態とニーズを十分に把握し、実用化に関する疫学研究や治療介入のための基盤構築、診
断・治療法についてさらなるエビデンスの創出を目的とし先進医療も含めた臨床試験等を行う。
この他、条件付き早期承認制度を活用しうる疾患レジストリの品質基準を備えた共通基盤の構築に開発環
境を整備することや企業が開発しにくい希少難治性疾患の治療法開発について、早期実用化に円滑つなげ
る各種制度を活用した研究開発を実施する。

新しい活用しうる疾患レジストリの品質基準を備えた共通基盤

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