難治性疾患実用化研究事業
事業概要（背景・目的）
「希少性」、「原因不明」、「効果的な治療方法未確立」、「生活面への長期にわたる支障」
の４要件を満たす希少難治性疾患を対象とし、病因・病態の解明、画期的な診断・治療・
予防法の開発を推進することによって、希少難治性疾患の克服を目指す。

令和５年度要求額
ＰＪ（モダリティ）区分
医薬品
医療機器・ヘルスケア
再生・細胞医療・遺伝子治療
ゲノム・データ基盤
疾患基礎研究

9.168.280千円
要求額（千円）
3,772,340
495,440
1,058,200
3,153,150
689,150

シーズ開発・研究基盤
計

0
9,168,280

令和５年度概算要求のポイント
難病領域の実用化に至る課題を推進するため、令和5年度はこれまで構築してきたシーズ探索研究から非臨床試験を行う研
究、治験を行う研究までの豊富な開発パイプラインをさらに強化すべく、難病領域の医療現場のニーズに応じた遺伝子治療及
び医療機器開発早期フェーズを充実させる。また、医療研究開発が進みにくい超希少性難治性疾患に関する研究を充実させ
る。さらに、ゲノム・データ基盤プロジェクトのIRUDや全ゲノム解析等で見いだされた知見をふまえ、革新的なゲノム診断・治療
技術開発に資する研究支援を行う。それらと、IRUD等の研究成果を、全ゲノム解析等実行計画に基づく解析研究につなげる。

これまでの成果概要等
■未診断又は希少疾患に対する新規原因遺伝子又は新規疾患の発見件数：累計85 件（Ｒ２年度末）
■新規薬剤の薬事承認や既存薬剤の適応拡大件数：累計７件（Ｒ２年度末） 。
その他治験実施中の課題が多数あり、今後更なる薬事承認（実用化）が期待される。
（参考）
①臨床研究・治験に移行した研究開発（令和２年度末） 累計38件
②承認申請・承認等に至った研究開発 （令和２年度末） 累計７件
③特許申請・登録等に至った研究開発 （令和２年度末） 累計72件
④基礎から実用化までの切れ目のない支援の実施（令和２年度末） 190件

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