11．難治性疾患政策研究事業
１．研究事業の目的・目標
【背景】
難病対策については、平成 26 年に難病の患者に対する医療等に関する法律（平成 26 年法律
第 50 号。以下「難病法」という。）及び児童福祉法の一部を改正する法律（平成 26 年法律第
47 号。以下「児童福祉法改正法」という。）が成立し、共に平成 27 年１月に施行された。難病
法では「国は、難病の患者に対する良質かつ適切な医療の確保を図るための基盤となる難病の
発病の機構、診断及び治療方法に関する調査及び研究を推進する」とされ、児童福祉法改正法
では「国は、小児慢性特定疾病の治療方法その他小児慢性特定疾病その他の疾病にかかってい
ることにより長期にわたり療養を必要とする児童等の健全な育成に資する調査及び研究を推
進する」とされている。
平成 29 年度までに、全ての指定難病（令和４年４月現在、338 疾病）を研究対象とする研
究体制が構築され、平成 30 年度からは、難病の医療提供体制として、難病診療連携拠点病院
を中心とした難病医療支援ネットワークが稼働した。平成 31 年度（令和元年度）から令和２
年度には、難病法及び児童福祉法改正法の施行５年後の見直し議論が行われた。
令和元年 12 月に策定された全ゲノム解析等実行計画（第１版）では、難病の全ゲノム解析
等のこれまでの取組と課題、必要性・目的、具体的な進め方が示された。また健康・医療戦略
では、疾患領域に関連した研究開発の中で、難病の特性を踏まえ、厚生労働科学研究から AMED
における研究まで切れ目なく実臨床につながる研究開発を実施することとされた。
なお、難病法では、難病を「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希少な
疾病であって、長期の療養を必要とする疾病」と定義し、幅広い疾病を対象として調査研究・
患者支援等を推進している。児童福祉法では、小児慢性特定疾病を「児童等が当該疾病にかか
っていることにより、長期にわたり療養を必要とし、及びその生命に危険が及ぶおそれがある
ものであって、療養のために多額の費用を要するもの」としている。
【事業目標】
全ての難病及び小児慢性特定疾病の患者が受ける医療水準の向上と患者の QOL 向上に貢献
することを目的とし、難病医療支援ネットワークの推進や難病の全ゲノム解析等拠点病院（仮
称）の整備等の診療体制の向上、難病施策の普及啓発、全国的な疫学調査、診断基準・重症度
の策定、診療ガイドライン等の整備、小児成人期移行医療の推進、指定難病患者データベース
を含めた各種データベースの活用、AMED 研究を含めた関連研究との連携を行う。
【研究のスコープ】
○疾患別基盤研究分野：広義の難病だが指定難病ではない疾患について、診断基準・重症度分
類の確立等を行う。
○領域別基盤研究分野：指定難病及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病等について、疾病対
策に資するエビデンスを確立する。
○横断的政策研究分野：種々の疾病領域にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患者を広
く対象とした研究を行う。
【期待されるアウトプット】
・ 客観的な診断基準・重症度分類の策定や診療ガイドライン等の作成・向上
・ 指定難病の指定に向けた情報整理
・ 指定難病患者データベース等の各種データベースの構築
・ 関連学会、医療従事者、患者及び国民への普及・啓発
・ 早期診断や移行期を含め適切な施設での診療等を目指す診療提供体制の構築
・ 適切な移行期医療体制の構築
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