・ AMED 実用化研究との連携
・ 複数の疾病領域に共通の課題に対するガイドラインや手引きの作成
・ 複数の領域別基盤研究分野の研究班の連携体制の構築
【期待されるアウトカム】
本研究事業の成果を踏まえ、難病法の施行５年後見直しにおけるフォローアップ、次の５年
後見直しへ向けた課題抽出を行うことによって、難病・小児慢性特定疾病患者への良質な医療
提供が可能となり、難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上等につながる。
２．これまでの研究成果の概要
○令和３年度の指定難病、小児慢性特定疾病の追加において、指定の根拠となる科学的知見を
提供した。
（令和３年度）
○指定難病の重症度分類の疾病間の整合性、公平性について検討を行い、円滑な制度運用に寄
与する知見を得た。（令和３年度、令和４年度も継続中）
○全ゲノム解析等実行計画に基づき難病のゲノム医療を推進するための体制整備を行った。
（令和３年度、令和４年度も継続中）
３．令和５年度に継続課題として優先的に推進するもの
○「疾患別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究」で
は、難病法・児童福祉法改正法の法改正に係る審議会において、小児慢性特定疾病であるが指
定難病ではない疾患について、指定難病への指定を目指す研究を積極的に実施するよう指摘さ
れていることから、客観的な診断基準が確立していない疾患及び、疾患概念が確立していない
疾患を研究対象とする課題を実施し、情報の収集ととりまとめを行う必要がある。
○「領域別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究」で
は、都道府県の難病診療連携拠点病院を中心とした、難病医療支援ネットワークが稼働してお
り、各指定難病に対する全国的な調査、研究を継続する必要がある。また、令和元年度から開
始している指定難病患者データベースおよび小児慢性特定疾病患者データベースの各研究班
での利活用をより一層推進する必要がある。なお、指定難病の追加等、難病対策委員会、指定
難病検討委員会等からの要望を踏まえて、研究項目の追加を要請する必要がある。
○「横断的政策研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究」で
は、疾患横断的な難病対策の推進として、視覚あるいは視覚聴覚二重障害といった感覚器障害
を共通とした疾患群に対する研究や中枢性感作症候群等の疾患横断的な研究等、広く難病患者
を対象とする研究等を対象とし、国会、指定難病検討委員会、難病対策委員会、小慢専門委員
会等で指摘された事項に関する調査研究について対応する必要がある。また難病法・改正児童
福祉法の法改正に係る審議会において指摘されている小児慢性特定疾病自立支援事業や移行
期医療の充実に向けた研究を推進する必要がある。
４．令和５年度に新規研究課題として優先的に推進するもの
○「領域別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究」にお
いては、診断基準・診療ガイドライン等のフォローアップ調査研究、疾病の本態理解のための
病因等の病態解明に向けた基礎的研究、適切な医療提供体制の構築に資する研究、当該疾病の
国民への普及啓発等に資する研究、難病医療支援ネットワーク及び関連学会と連携した疾患レ
ジストリ研究、指定難病患者データベース及び小児慢性特定疾病児童等登録データベース等を
用いた研究を行う。
○「横断的政策研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研究」で
は、疾患横断的な難病対策の推進のため、データベースやデータベース間の連結により得られ
る情報の難病医療への活用と課題、難病治療や研究、情報収集を取り巻く法的事項や倫理的問
題に関する検討を進める。
５．令和５年度の研究課題（継続及び新規）に期待される研究成果の政策等への活用又は実用
化に向けた取組
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