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参考資料１ 自治体から連絡のあった疾患に関する新旧の診断基準及び臨床調査個人票 (32 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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［病型分類］
中枢性尿崩症の診断が下されたら下記の病型分類をすることが必要である。
1． 特発性中枢性尿崩症：画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めないもの。
2． 続発性中枢性尿崩症：画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めるもの。
3． 家族性中枢性尿崩症：原則として常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式を示し、家族内に同様の疾
患患者があるもの。
（注１）血清ナトリウム濃度と血漿バソプレシン濃度の回帰直線において傾きが 0.1 未満または血清ナトリ
ウム濃度が 149 mEq/L の時の推定血漿バソプレシン濃度が 1.0 pg/ml 未満
（https://kannoukasuitai.jp/academic/cdi/index.html）
（注 2）本試験は水制限試験後に行う。
（注 3）高齢者では中枢性尿崩症でなくても低下することがある。
中枢性尿崩症の診断が下されたら下記の病型分類をすることが必要である。
1． 特発性中枢性尿崩症：画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めないもの。
2． 続発性中枢性尿崩症：画像上で器質的異常を視床下部－下垂体系に認めるもの。
3． 家族性中枢性尿崩症：原則として常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形式を示し、家族内に同様の疾
患患者があるもの。
（注１）血清ナトリウム濃度と血漿バソプレシン濃度の回帰直線において傾きが 0.1 未満または血清ナトリ
ウム濃度が 149 mEq/L の時の推定血漿バソプレシン濃度が 1.0 pg/ml 未満
（https://kannoukasuitai.jp/academic/cdi/index.html）
（注 2）本試験は水制限試験後に行う。
（注 3）高齢者では中枢性尿崩症でなくても低下することがある。