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参考資料１ 自治体から連絡のあった疾患に関する新旧の診断基準及び臨床調査個人票 (94 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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１．主要項目
（１）主症候
①成長障害があること。（通常は、身体のつりあいはとれていて、身長は標準身長の-2.0SD 以下、
あるいは身長が正常範囲であっても、成長速度が２年以上にわたって標準値の-1.5SD 以下であ
ること。）
②乳幼児で、低身長を認めない場合であっても、成長ホルモン分泌不全が原因と考えられる症候性
低血糖がある場合。
③頭蓋内器質性疾患や他の下垂体ホルモン分泌不全があるとき。
（２）検査所見
成長ホルモン（GH）分泌刺激試験として、インスリン負荷、アルギニン負荷、L-DOPA 負荷、クロニジ
ン負荷、グルカゴン負荷または GHRP-2 負荷試験を行い、下記の値が得られること：インスリン負荷、
アルギニン負荷、L-DOPA 負荷、クロニジン負荷またはグルカゴン負荷試験において、原則として負
荷前及び負荷後 120 分間（グルカゴン負荷では 180 分間）にわたり、30 分ごとに測定した血清中 GH
濃度の頂値が６ng/mL 以下であること。GHRP-2 負荷試験で、負荷前及び負荷後 60 分にわたり、15
分ごとに測定した血清 GH 頂値が 16ng/mL 以下であること。
２．診断基準
以下を満たすものを「Definite」とし、いずれかに分類すること。
重症：主症候が１（１）①を満たし、かつ１（２）の２種以上の分泌刺激試験における GH 頂値が全て３
ng/mL 以下（GHRP-2 負荷試験では 10ng/mL 以下）のもの
又は、主症候が１（１）の②若しくは１（１）の①と③を満たし、かつ１（２）の１種類の分泌刺激試験に
おける GH 頂値が３ng/mL 以下（GHRP-2 負荷試験では 10ng/mL 以下）のもの
中等症：「重症成長ホルモン分泌不全性低身長症」を除く成長ホルモン分泌不全性低身長症のうち、全
ての GH 頂値が６ng/mL 以下（GHRP-2 負荷試験では 16ng/mL 以下）のもの
D-２．成人（成人 GH 分泌不全症）
１．主要項目
I．主症候及び既往歴
１．小児期発症では成長障害を伴う（注１）。
２．易疲労感、スタミナ低下、集中力低下、気力低下、うつ状態、性欲低下などの自覚症状を伴うこと
がある。
３．身体所見として皮膚の乾燥と菲薄化、体毛の柔軟化、体脂肪（内臓脂肪）の増加、ウェスト／ヒップ
比の増加、除脂肪体重の低下、骨量の低下、筋力低下などがある。
４．頭蓋内器質性疾患（注２）の合併ないし既往歴、治療歴又は周産期異常の既往がある。
II．検査所見
１．成長ホルモン（GH）分泌刺激試験として、インスリン負荷、アルギニン負荷、グルカゴン負荷又は
（１）主症候
①成長障害があること。（通常は、身体のつりあいはとれていて、身長は標準身長の-2.0SD 以下、
あるいは身長が正常範囲であっても、成長速度が２年以上にわたって標準値の-1.5SD 以下であ
ること。）
②乳幼児で、低身長を認めない場合であっても、成長ホルモン分泌不全が原因と考えられる症候性
低血糖がある場合。
③頭蓋内器質性疾患や他の下垂体ホルモン分泌不全があるとき。
（２）検査所見
成長ホルモン（GH）分泌刺激試験として、インスリン負荷、アルギニン負荷、L-DOPA 負荷、クロニジ
ン負荷、グルカゴン負荷または GHRP-2 負荷試験を行い、下記の値が得られること：インスリン負荷、
アルギニン負荷、L-DOPA 負荷、クロニジン負荷またはグルカゴン負荷試験において、原則として負
荷前及び負荷後 120 分間（グルカゴン負荷では 180 分間）にわたり、30 分ごとに測定した血清中 GH
濃度の頂値が６ng/mL 以下であること。GHRP-2 負荷試験で、負荷前及び負荷後 60 分にわたり、15
分ごとに測定した血清 GH 頂値が 16ng/mL 以下であること。
２．診断基準
以下を満たすものを「Definite」とし、いずれかに分類すること。
重症：主症候が１（１）①を満たし、かつ１（２）の２種以上の分泌刺激試験における GH 頂値が全て３
ng/mL 以下（GHRP-2 負荷試験では 10ng/mL 以下）のもの
又は、主症候が１（１）の②若しくは１（１）の①と③を満たし、かつ１（２）の１種類の分泌刺激試験に
おける GH 頂値が３ng/mL 以下（GHRP-2 負荷試験では 10ng/mL 以下）のもの
中等症：「重症成長ホルモン分泌不全性低身長症」を除く成長ホルモン分泌不全性低身長症のうち、全
ての GH 頂値が６ng/mL 以下（GHRP-2 負荷試験では 16ng/mL 以下）のもの
D-２．成人（成人 GH 分泌不全症）
１．主要項目
I．主症候及び既往歴
１．小児期発症では成長障害を伴う（注１）。
２．易疲労感、スタミナ低下、集中力低下、気力低下、うつ状態、性欲低下などの自覚症状を伴うこと
がある。
３．身体所見として皮膚の乾燥と菲薄化、体毛の柔軟化、体脂肪（内臓脂肪）の増加、ウェスト／ヒップ
比の増加、除脂肪体重の低下、骨量の低下、筋力低下などがある。
４．頭蓋内器質性疾患（注２）の合併ないし既往歴、治療歴又は周産期異常の既往がある。
II．検査所見
１．成長ホルモン（GH）分泌刺激試験として、インスリン負荷、アルギニン負荷、グルカゴン負荷又は