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参考資料１ 自治体から連絡のあった疾患に関する新旧の診断基準及び臨床調査個人票 (86 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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76 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症
中枢性思春期早発症と下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍を対象とする。
A．中枢性思春期早発症：小児慢性特定疾病における診断基準を適用（ここでは省略）
B．下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍
Definite を対象とする。
１．主要項目
（１）主症候
①小児：性ホルモン分泌亢進症候
②成人男性：女性化乳房
③閉経期前の成人女性：過少月経
④その他に腫瘍に伴う中枢神経症状を認める。
（２）検査所見
①腫瘍によって産生されるゴナドトロピン（LH、FSH、hCG）又は GnRH（LHRH）によって生じるゴナドトロピ
ン分泌過剰を認める。FSH 産生腫瘍が多い。
②画像診断で視床下部や下垂体に腫瘍性病変を認める。
③免疫組織化学的にゴナドトロピン産生を認める。
２．診断基準
Definite：（１）及び（２）を満たす。
３．鑑別診断
原発性性腺機能低下に基づく反応性ゴナドトロピン分泌過剰。性ホルモン分泌低下の症候に加えて、ゴナドト
ロピン値の高値を示す。
下記の値が目安であるが、他の臨床症状をあわせて診断する。
１） 精巣機能低下症 FSH＞20mIU/mL
２） 卵巣機能低下症 FSH＞20mIU/mL
中枢性思春期早発症と下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍を対象とする。
A．中枢性思春期早発症：小児慢性特定疾病における診断基準を適用（ここでは省略）
B．下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍
Definite を対象とする。
１．主要項目
（１）主症候
①小児：性ホルモン分泌亢進症候
②成人男性：女性化乳房
③閉経期前の成人女性：過少月経
④その他に腫瘍に伴う中枢神経症状を認める。
（２）検査所見
①腫瘍によって産生されるゴナドトロピン（LH、FSH、hCG）又は GnRH（LHRH）によって生じるゴナドトロピ
ン分泌過剰を認める。FSH 産生腫瘍が多い。
②画像診断で視床下部や下垂体に腫瘍性病変を認める。
③免疫組織化学的にゴナドトロピン産生を認める。
２．診断基準
Definite：（１）及び（２）を満たす。
３．鑑別診断
原発性性腺機能低下に基づく反応性ゴナドトロピン分泌過剰。性ホルモン分泌低下の症候に加えて、ゴナドト
ロピン値の高値を示す。
下記の値が目安であるが、他の臨床症状をあわせて診断する。
１） 精巣機能低下症 FSH＞20mIU/mL
２） 卵巣機能低下症 FSH＞20mIU/mL