78 下垂体前葉機能低下症
＜診断基準＞
以下の A から E に示す各ホルモンの分泌低下症のいずれかの診断基準を満たす「Definite」を対象とする。
A．ゴナドトロピン分泌低下症
１．主要項目
（１）主症候
①二次性徴の欠如（男子 15 歳以上、女子 14 歳以上）または二次性徴の進行停止
②月経異常（無月経、無排卵周期症、又は稀発月経）
③性欲低下、勃起障害、不妊
④陰毛・腋毛の脱落、性器萎縮、乳房萎縮
（２）検査所見
①血中ゴナドトロピン（LH、FSH）は高値ではない。
②ゴナドトロピン分泌刺激検査（LHRH、クロミフェン、又はエストロゲン負荷）に対して血中ゴナドトロピン
は低反応ないし無反応（注 1）。
③血中、尿中性ステロイドホルモン（エストロゲン又はテストステロン）の低値。
２．参考所見
小陰茎、停留精巣、尿道下裂、類宦官体型、無嗅症（Kallmann 症候群）、頭蓋内器質性疾患の合併ない
し既往歴、治療歴又は分娩時の大量出血の既往がある場合がある。また、Kallmann 症候群では MRI に
て嗅球無形成又は低形成を認めることが多い。ゴナドトロピン負荷に対して性ホルモン分泌増加反応を
認めることが多いが、先天性では反応が低下することもある。
３．除外規定
ゴナドトロピン分泌を低下させる薬剤投与や、高度肥満・神経性やせ症を除く。
４．診断のカテゴリー
Definite：
１．１の（１）の 1 項目以上を満たし、１の（２）の全てを満たし、３の除外規定を満たすもの。
２．Kallmann 症候群の基準を満たすもの（注 2）。
（注 1）視床下部性ゴナドトロピン分泌低下症の場合は、LHRH の連続投与後に正常反応を示すことがある。
（注 2）Kallmann 症候群ではゴナドトロピン分泌低下症に加えて、２．参考所見の身体所見、及び原因遺伝子の
変異を認めることがある。
B．副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症