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参考資料１ 自治体から連絡のあった疾患に関する新旧の診断基準及び臨床調査個人票 (92 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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78 下垂体前葉機能低下症
以下の A から E に示す各ホルモンの分泌低下症のいずれかの診断基準を満たす「Definite」を対象とする。
A．ゴナドトロピン分泌低下症
１．主要項目
（１）主症候
①二次性徴の欠如（男子 15 歳以上、女子 13 歳以上）又は二次性徴の進行停止
②月経異常（無月経、無排卵周期症、稀発月経など）
③性欲低下、勃起障害、不妊
④陰毛・腋毛の脱落、性器萎縮、乳房萎縮
⑤小陰茎、停留精巣、尿道下裂、無嗅症（Kallmann 症候群）を伴うことがある。
（２）検査所見
①血中ゴナドトロピン（LH、FSH）は高値ではない。
②ゴナドトロピン分泌刺激検査（LH-RH test, clomiphene, estrogen 投与など）に対して血中ゴナドトロピン
は低ないし無反応。ただし、視床下部性ゴナドトロピン分泌低下症の場合は、GnRH（LHRH）の１回又
は連続投与で正常反応を示すことがある。
③血中、尿中性ステロイド（estrogen、progesterone、testosterone など）の低値
④ゴナドトロピン負荷に対して性ホルモン分泌増加反応がある。
２．除外規定
ゴナドトロピン分泌を低下させる薬剤投与や高度肥満・神経性食思不振症を除く。
３．診断基準
Definite：（１）の１項目以上と（２）の全項目を満たす。
B．副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症
１．主要項目
（１）主症候
①全身倦怠感
②易疲労性
③食欲不振
④意識消失（低血糖や低ナトリウム血症による）
⑤低血圧
（２）検査所見
①血中コルチゾールの低値
②尿中遊離コルチゾール排泄量の低下
以下の A から E に示す各ホルモンの分泌低下症のいずれかの診断基準を満たす「Definite」を対象とする。
A．ゴナドトロピン分泌低下症
１．主要項目
（１）主症候
①二次性徴の欠如（男子 15 歳以上、女子 13 歳以上）又は二次性徴の進行停止
②月経異常（無月経、無排卵周期症、稀発月経など）
③性欲低下、勃起障害、不妊
④陰毛・腋毛の脱落、性器萎縮、乳房萎縮
⑤小陰茎、停留精巣、尿道下裂、無嗅症（Kallmann 症候群）を伴うことがある。
（２）検査所見
①血中ゴナドトロピン（LH、FSH）は高値ではない。
②ゴナドトロピン分泌刺激検査（LH-RH test, clomiphene, estrogen 投与など）に対して血中ゴナドトロピン
は低ないし無反応。ただし、視床下部性ゴナドトロピン分泌低下症の場合は、GnRH（LHRH）の１回又
は連続投与で正常反応を示すことがある。
③血中、尿中性ステロイド（estrogen、progesterone、testosterone など）の低値
④ゴナドトロピン負荷に対して性ホルモン分泌増加反応がある。
２．除外規定
ゴナドトロピン分泌を低下させる薬剤投与や高度肥満・神経性食思不振症を除く。
３．診断基準
Definite：（１）の１項目以上と（２）の全項目を満たす。
B．副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症
１．主要項目
（１）主症候
①全身倦怠感
②易疲労性
③食欲不振
④意識消失（低血糖や低ナトリウム血症による）
⑤低血圧
（２）検査所見
①血中コルチゾールの低値
②尿中遊離コルチゾール排泄量の低下